Участник:Kumofly/Болезнь Гентингтона
Материал из Википедии — свободной encyclopedia
Болезнь Гентингтона (англ. Huntington's Disease, HD) — тяжелое нейродегенеративное наследственное заболевание[1], влияющее на координацию мышц человека и приводящее к изменениям в поведении, душевном состоянии и когнитивных функциях[2][3] и возникающее из-за поражения нейронов головного мозга. Сами симптомы и скорость их развития могут различаться от человека к человеку, в том числе и между родственниками, однако в целом болезнь имеет предсказуемый сценарий развития. В продромальном периоде болезни происходят относительно небольшие изменения в настроении и мышлении, в частности, наблюдается повышенное беспокойство и ухудшается сон, а первыми видимыми симптомами являются гиперкинезы (так называемая "хорея"), неустойчивая походка и иные нарушения координации тела. По мере дальнейшего развития болезни вышеперечисленные симптомы только усугубляются, что фактически приводит человека к невозможности согласованно и самостоятельно выполнять физические движения. Психическое состояние индивида тоже ухудшается: наблюдается общее снижение умственных способностей, что постепенно приводит к деменции[4]. Это обусловлено нейроморфологическими изменениями, характеризуемыми атрофией нейронов в базальных ганглиях, а на поздней стадии также атрофией нейронов коры головного мозга. Из-за проблем с контролем тела больные нередко подвергаются падениям и столкновениям с твердыми поверхностями и предметами, что может привести к опасным травмам. На поздних стадиях болезнь негативно влияет на сердце и лёгкие, что приводит к осложнениям в виде сердечной недостаточности и пневмонии. В большинстве случаев именно осложнения, а не сама болезнь, являются основной причиной сокращения жизни пациентов: смерть обычно наступает через 15-20 лет после манифестации болезни. Возраст начала заболевания имеет очень большой разброс: первые симптомы могут проявиться как в юности, так и в очень пожилом возрасте, но в среднем манифестация болезни наступает в возрасте 35-44 лет. Причиной заболевания является мутация в ДНК, которая может передаться последующим поколениям. Статистически у потомков наблюдается снижение возраста начала болезни. Примерно в 7% случаев симптомы начинают проявляться до 21 года и характеризуются гипокинезией; в этом случае болезнь прогрессирует намного быстрее и не имеет особых различий в симптомах между индивидами. Обычно этот вариант называют ювенильной, ригидной или Вестфаль-формой.
Это временная версия статьи Болезнь Хантингтона. |
Болезнь Гентингтона (HD) | |
---|---|
| |
МКБ-10 | G10, F02.2 |
МКБ-9 | 333.4, 294.1 |
OMIM | 143100 |
DiseasesDB | 6060 |
MedlinePlus | 000770 |
eMedicine | article/1150165 article/792600 article/289706 |
MeSH | D006816 |
Болезнь Гентингтона является одной из самых частых генетически обусловленных причин возникновения так называемой хореи — синдрома беспорядочных и неконтролируемых движений тела и мимики лица, поэтому это заболевание часто еще называют "хореей Гентингтона". Болезнь возникает из-за аутосомно-доминантной мутации как минимум одного из двух копий гена человека, который называется гентингтином. Носитель гена может передать мутацию каждому потомку с вероятностью в 50%. Ген гентингтина кодирует белок, который также называется гентингтином. У гена имеется непостоянная по длине часть, содержащая повторы триплета ЦАГ (цитозин-аденин-гуанин, CAG), и при большом количестве этих повторов белок гентингтин меняет свои свойства: он становится токсичным и повреждает клетки головного мозга. Функции белка гентингтина до сих пор плохо изучены. Для проверки количества повторов в любом возрасте можно провести генетическое тестирование, что влечёт за собой некоторые этических вопросы: какой возраст проверяющего считается достаточным для проведения проверки; имеют ли родители право решения на проведение теста за ребенка; как решать проблемы конфиденциальности при разглашении информации и т. д. Для решения этих проблем существуют разработанные стандарты медико-генетического консультирования, которые могут стать рабочими моделями для других генетический заболеваний.
На текущее время эффективного лечения болезни не существует и пациенты на поздних стадиях нуждаются в круглосуточном уходе. Существующие фармакологические и иные методы лечения лишь облегчают течение симптомов. Болезнь чаще всего встречается в западноевропейских странах, реже - в Азии и Африке. Пол индивида значения не имеет.
Генетическая природа болезни была обнаружена в 1993 году усилиями различных международных групп исследователей, возглавляемых Фондом наследственных заболеваний (Hereditary Disease Foundation). Организации по исследованиям и поддержке пациентов, которые начали появляться в 60-х годах XX века, работают над повышением информированности общества о болезни, предоставляют помощь и поддержку носителям и больным, а также членам их семей, и проводят различные научные и социологические исследования. На сегодняшний день главными направлениями исследований является выяснение точных механизмов болезни с применением технологий моделирования на животных, создание и тестирование лекарств, которые позволили бы замедлить или даже остановить течение болезни; изучение терапии с помощью стволовых клеток для восстановления поврежденных участков головного мозга; возможность использования генной терапии; улучшение симптоматического лечения больных.
Название "Болезнь Гентингтона" для заболевания на данный момент является принятым в российском научном сообществе, однако в информационных источниках нередко могут использоваться и другие названия: синдром Гентингтона, хорея Гентингтона или Хантингтона, также часто используются сокращения "БГ" или "ХГ".