![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/e/ef/Human_male_karyotype_high_resolution_-_Chromosome_17.png/640px-Human_male_karyotype_high_resolution_-_Chromosome_17.png&w=640&q=50)
Синдром микроделеции 17q12
редкая хромосомная аномалия / Материал из Википедии — свободной encyclopedia
«Синдром микроделеции 17q12» — редкая хромосомная аномалия, вызванная удалением небольшого количества материала из области в длинном плече хромосомы 17. Для него характерна делеция гена HNF1B, приводящая к аномалиям почек, кистам почек и синдрому диабета. Он также оказывает нейрокогнитивное воздействие и считается генетическим фактором аутизма и шизофрении.[1]
Краткие факты Синонимы, Специальность ...
Синдром микроделеции 17q12 | |
---|---|
![]() | |
Синонимы | Синдром микроделеции 17q12 |
Специальность | медицинская генетика |
Симптомы | Почечные заболевания, сахарный диабет. |
Обычное начало | Концепция |
Продолжительность | Пожизненно |
Причины | Хромосомная микроделеция |
Метод диагностики | флуоресцентная гибридизация |
Закрыть
Синдром микроделеции 17q12 не следует путать с синдромом микродупликации 17q12, вызванным добавлением генетического материала в том же регионе, из которого он удален при микроделеции, или синдромом микроделеции 17q21.31, другое название: синдром Кулена–Де Фриза.