Синдром Пфайффера
Из Википедии, свободной энциклопедии
Из Википедии, свободной энциклопедии
Синдром Пфайффера — редкое генетическое расстройство, характеризующееся преждевременным «срастанием» некоторых костей черепа (краниостеноз), которое препятствует дальнейшему росту черепа и тем самым повреждает форму головы и лица[1]:577 Синдром Пфайффера также влияет на кости рук и ног.
Синдром Пфайффера | |
---|---|
![]() | |
МКБ-11 | LD24.G0 |
OMIM | 101600 |
DiseasesDB | 32145 |
MeSH | D000168 |
![]() |
Данный синдром назван в честь Рудольфа Артура Пфайффера (1931—2012)[2][3], который в 1964 году перечислил черты лица, которые присущи краниосиностозу, такие как высокий выпуклый лоб и верхнечелюстная гипоплазия (значительно выпирающие глаза, подпирающие кости щёк). С синдромом Пфайффера рождается один ребёнок на 100 000 новорождённых[4].
Синдром Пфайффера значительно связан с мутациями рецепторов фактора роста фибробластов 1 и 2. Эти рецепторы очень важны для правильного развития костей[5].
Многие особенности черт лица, которые описывает Пфайффер, являются результатом преждевременного «срастания» костей черепа. Голова не способна нормально расти и развиваться, что ведёт к тому, что глаза приобретают выпуклую форму и становятся широко раскрытыми, верхняя челюсть слаборазвита, а нос выглядит как клюв. Около 50 процентов детей с синдромом Пфайффера теряют слух и имеют проблемы с зубами. Широкие большие пальцы на руках и ногах — особые признаки этого синдрома.
Синдром Пфайффера подразделяется на три типа.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.