Polimorfism uninucleotidic
From Wikipedia, the free encyclopedia
Polimorfismul uninucleotidic (single-nucleotide polymorphism în engleză, abreviat SNP și pronunțat snip) este o variație în secvența ADN-ului genomic ce interesează un singur nucleotid - A, T, C sau G - observată la doi indivizi diferiți ai unei specii sau pe cei doi cromozomi omologi ai unui individ. De exemplu, două secvențe de ADN provenind de la doi indivizi diferiți
- A A G C C T A
- A A G C T T A
conțin o diferență de un singur nucleotid. În acest caz există două alele: C și T. Aproape toate variațiile de tip SNP au numai două alele.
Frecvența acestui tip de polimorfism este de aproximativ o variație pentru 1.000 perechi de baze. SNP și variațiile numărului de copii (CNV pentru Copy Number Variation în engleză) reprezintă tipurile cele mai importante de variație întâlnite în genomul uman.