![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/d6/Ideogram_human_chromosome_1.svg/langro-640px-Ideogram_human_chromosome_1.svg.png&w=640&q=50)
Metilentetrahidrofolat reductază
enzimă / From Wikipedia, the free encyclopedia
Metilentetrahidrofolat reductaza (MTHFR) este o enzimă care determină viteza în ciclul metil și este codificată de gena MTHFR.[5] Metilentetrahidrofolat reductaza catalizează conversia 5,10-metilentetrahidrofolat în 5-metiltetrahidrofolat, un cofactor în remetilarea homocisteinei în metionină. Variația naturală a acestei gene este obișnuită la oamenii sănătoși. Deși s-a raportat că unele variante influențează susceptibilitatea la boală arterială-ocluzivă, defecte de tub neural, boala Alzheimer și alte forme de demență, cancer de colon și leucemie acută, descoperirile primelor studii nu s-au confirmat. Unele mutații ale acestei gene sunt asociate cu deficiențele de metilentetrahidrofolat reductază.[6][7][8] În plus, hipermetilarea aberantă a promotorului acestei gene este asociată cu infertilitatea masculină și pierderile repetate de sarcină.