Síndrome de Marfan

Síndrome de Marfan é uma doença genética do tecido conjuntivo.^[2] O grau em que afeta a pessoa é variável.^[2] As pessoas com síndrome de Marfan tendem a ser altas e magras, com braços, pernas e dedos compridos e geralmente apresentam hipermobilidade das articulações e escoliose.^[2] As complicações mais graves geralmente envolvem o coração e a aorta, com aumento do risco de prolapso da válvula mitral e aneurisma da aorta.^[2][6] Entre outras partes frequentemente afetadas estão os pulmões, olhos, ossos e a camada que envolve a medula espinal.^[2]

Síndrome de Marfan
Sinal de punho positivo em pessoa com síndrome de Marfan: o polegar e o mindinho sobrepõem-se ao envolver o pulso da mão oposta[1]
Especialidade	Genética médica
Sintomas	Constituição alta e magra; braços, pernas e dedos compridos; dedos flexíveis[2]
Complicações	Escoliose, prolapso da válvula mitral, aneurisma da aorta[2]
Duração	Crónica[2]
Causas	Genética (autossómica dominante)[2]
Método de diagnóstico	Critérios de Ghent[3]
Medicação	Betabloqueadores, bloqueadores dos canais de cálcio, inibidores da ECA[4][5]
Prognóstico	Frequentemente esperança de vida normal[2]
Frequência	1 em 5 000–10 000[4]
Classificação e recursos externos
CID-11	LD28.01
CID-10	Q87.4, Q87.40
CID-9	759.82
OMIM	154700
DiseasesDB	7845
MedlinePlus	000418
eMedicine	946315, 1258926
MeSH	D008382
Leia o aviso médico

A síndrome de Marfan é causada por uma mutação no gene FBN1, um dos genes que constitui a fibrilina, que resulta na formação de tecido conjuntivo anormal.^[2] É uma doença autossómica dominante.^[2] Em cerca de 75% dos casos a condição é herdada de um dos progenitores, sendo nos restantes 25% uma nova mutação.^[2] O diagnóstico baseia-se nos critérios de Ghent.^[3][4]

Não se conhece cura para a doença.^[2] Com tratamento adequado, muitas pessoas apresentam uma esperança de vida normal.^[2] Em muitos casos, o tratamento consiste na administração de betabloqueadores como o propranolol ou atenolol ou, quando não são tolerados, bloqueadores dos canais de cálcio ou inibidores da ECA.^[4][5] Em alguns casos pode ser necessária cirurgia para reparar a aorta ou substituir uma válvula cardíaca.^[5] É também recomendado evitar exercício físico intenso.^[4]

A doença afeta 1 em cada 5 000-10 000 pessoas.^[4][7] A frequência é idêntica em ambos os sexos^[4] entre diferentes etnias e entre as várias regiões do mundo.^[7] A doença é assim denominada em homenagem ao pediatra francês Antoine Marfan, o primeiro a descrever a condição em 1896.^[8][9]

Referências

1. Staufenbiel, Ingmar; Hauschild, Christian; Kahl-Nieke, Bärbel; Vahle-Hinz, Eva; von Kodolitsch, Yskert; Berner, Maike; Bauss, Oskar; Geurtsen, Werner; Rahman, Alexander (1 de janeiro de 2013). «Periodontal conditions in patients with Marfan syndrome - a multicenter case control study». BMC Oral Health. 13. 59 páginas. ISSN 1472-6831. PMC 3816571. PMID 24165013. doi:10.1186/1472-6831-13-59
2. «What Is Marfan Syndrome?». NHLBI, NIH. 1 de outubro de 2010. Consultado em 16 de maio de 2016. Cópia arquivada em 6 de maio de 2016
3. «How Is Marfan Syndrome Diagnosed?». NHLBI, NIH. 1 de outubro de 2010. Consultado em 16 de maio de 2016. Cópia arquivada em 11 de junho de 2016
4. «Marfan Syndrome». National Organization for Rare Disorders. 2017. Consultado em 5 de novembro de 2016
5. «How Is Marfan Syndrome Treated?». NHLBI, NIH. 1 de outubro de 2010. Consultado em 16 de maio de 2016. Cópia arquivada em 11 de junho de 2016
6. «What Are the Signs and Symptoms of Marfan Syndrome?». NHLBI, NIH. 1 de outubro de 2010. Consultado em 16 de maio de 2016. Cópia arquivada em 11 de junho de 2016
7. Keane MG, Pyeritz RE (2008). «Medical management of Marfan syndrome». Circulation. 117 (21): 2802–13. PMID 18506019. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523
8. Marfan, Antoine (1896). «Un cas de déformation congénitale des quartre membres, plus prononcée aux extrémitiés, caractérisée par l'allongement des os avec un certain degré d'amincissement [A case of congenital deformation of the four limbs, more pronounced at the extremities, characterized by elongation of the bones with some degree of thinning]». Bulletins et Memoires de la Société Medicale des Hôspitaux de Paris (em francês). 13 (3rd series): 220–226
9. «Antoine Bernard-Jean Marfan». Whonamedit?. Consultado em 16 de maio de 2016. Cópia arquivada em 8 de março de 2016