Síndrome CHARGE

Síndrome CHARGE (antigamente conhecida como "associação CHARGE") é uma síndrome causada por defeitos genéticos. Foi descrita pela primeira vez em 1979.

Síndrome CHARGE
Síndrome CHARGE Forma característica da orelha de uma pessoa com síndrome CHARGE, junto de um implante coclear
Especialidade	genética médica
Classificação e recursos externos
CID-10	Q89.8, Q87.8
CID-9	759.89
OMIM	214800
DiseasesDB	32233
eMedicine	942350
MeSH	D058747
Leia o aviso médico

Em 1981, o termo "CHARGE" passou a ser usado como um acrônimo para um grupo de características congênitas incomuns encontradas em um alguns recém-nascidos.^[1] As letras significam:

• C - Coloboma do olho
• H - Defeitos cardíacos (Heart defects)
• A - Atresia das cóanas nasais
• R - Retardo no crescimento e/ou desenvolvimento
• G - Anormalidades genitais e/ou urinárias (Genital and/or urinary abnormalities)
• E - Anormalidades da orelha e surdez (Ear abnormalities and deafness)

Essas características não são mais utilizadas na construção do diagnóstico de síndrome CHARGE, mas o nome permance. A síndrome CHARGE é a principal causa de surdocegueira congênita.^[2]

Referências

1. Pagon RA, Graham JM, Zonana J, Yong SL (1981). «Coloboma, congenital heart disease, and choanal atresia with multiple anomalies: CHARGE association». J. Pediatr. 99 (2): 223–7. PMID 6166737. doi:10.1016/S0022-3476(81)80454-4 !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
2. National Deaf-Blind Child Count Summary