Usuário:EduardoFP7/Testes/6
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A síndrome de microdeleção 17q12,[1] também conhecida como monossomia 17q12,[2] é uma rara anomalia cromossômica causada pela deleção de uma pequena quantidade de material de uma região no braço longo do cromossomo 17. Ela é tipificada pela deleção do gene HNF1B, resultando em anormalidades renais e cistos renais e síndrome do diabetes. Também tem efeitos neurocognitivos e tem sido implicado como um fator genético para o autismo e esquizofrenia.
Factos rápidos EduardoFP7/Testes/6, Classificação e recursos externos ...
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Cariótipo humano com o cromossomo 17 destacado | |
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A síndrome de microdeleção 17q12 não deve ser confundida com a síndrome de microduplicação 17q12, causada pela adição de material genético na mesma região da qual é removido na microdeleção, ou 17q21,31 síndrome de microdeleção, outro nome para a síndrome de Koolen De Vries.