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Síndrome CHARGE (antigamente conhecida como "associação CHARGE") é uma síndrome causada por defeitos genéticos. Foi descrita pela primeira vez em 1979.
Síndrome CHARGE | |
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Forma característica da orelha de uma pessoa com síndrome CHARGE, junto de um implante coclear | |
Especialidade | genética médica |
Classificação e recursos externos | |
CID-10 | Q89.8, Q87.8 |
CID-9 | 759.89 |
CID-11 | 52086532 |
OMIM | 214800 |
DiseasesDB | 32233 |
eMedicine | 942350 |
MeSH | D058747 |
Leia o aviso médico |
Em 1981, o termo "CHARGE" passou a ser usado como um acrônimo para um grupo de características congênitas incomuns encontradas em um alguns recém-nascidos.[1] As letras significam:
Essas características não são mais utilizadas na construção do diagnóstico de síndrome CHARGE, mas o nome permance. A síndrome CHARGE é a principal causa de surdocegueira congênita.[2]
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