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Polimorfismo de nucleotídeo único
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Polimorfismo de nucleotídeo único ou polimorfismo de nucleotídeo simples em genética, (em inglês single nucleotide polymorphism; SNP) é uma variação na sequência de DNA que afeta somente uma base (adenina (A), timina (T), citosina (C) ou guanina (G)) na sequência do genoma entre indivíduos de uma espécie ou entre pares de cromossomos de um individuo.[1] Um polimorfismo de nucleotídeo único (SNP /snɪp/; plural /snɪps/) é uma substituição da linha germinativa de um único nucleotídeo em uma posição específica no genoma. Por exemplo, em uma posição de base específica no genoma humano, o nucleotídeo C pode aparecer na maioria dos indivíduos, mas ocorre que em uma minoria de indivíduos, a posição é ocupada por um A. Isso significa que existe um SNP nesta posição específica, e as duas variações de nucleotídeos possíveis — C ou A — são chamadas de alelos para esta posição específica. Um estudo das proteínas relacionados aos mesmos, pode determinar qual forma é a mais original que não sofreu entropia genética e acúmulo de mutações deletérias nas populações ancestrais[2][3][4] e qual forma foi mutada que aparece com maior frequência nas populações atuais.
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Os SNPs identificam diferenças em nossa suscetibilidade a uma ampla gama de doenças (por exemplo, anemia falciforme, β-talassemia e fibrose cística).[5][6][7] A gravidade da doença e a forma como o corpo responde aos tratamentos também são manifestações de variações genéticas causadas por SNPs. Por exemplo, se uma mutação de base única no gene APOE (apolipoproteína E) está associada a um risco menor de doença de Alzheimer.[8]
Uma variante de nucleotídeo único (SNV) é uma variação em um único nucleotídeo. Os SNVs diferem dos SNPs no sentido de que um SNV pode ser somático[9] e pode ser causado por câncer,[10] mas um SNP deve segregar na população de organismos de uma espécie. Os SNVs também surgem comumente em diagnósticos moleculares, como a criação de primers de PCR para detectar vírus, nos quais a amostra de RNA ou DNA viral pode conter SNVs.
Tipos de SNPs |
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Polimorfismos de nucleotídeo único podem cair em sequências codificantes de genes, regiões não codificantes de genes ou nas regiões intergênicas (regiões entre genes). SNPs dentro de uma sequência de codificação não alteram necessariamente a sequência de aminoácidos da proteína que é produzida, devido à degenerescência do código genético .
SNPs na região de codificação são de dois tipos: SNPs sinônimos e não-sinônimos. SNPs sinônimos não afetam a sequência da proteína, enquanto SNPs não sinônimos, alteram a sequência de aminoácidos da proteína e podem deixar que ela perca ou diminua sua função.
SNPs em regiões não codificantes podem se manifestar em um risco maior de câncer,[11] e podem afetar a estrutura do mRNA e a suscetibilidade à doença.[12] SNPs não codificantes também podem alterar o nível de expressão de um gene, como um eQTL (locus de traço quantitativo de expressão).