Doença de depósito lisossômico
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As doenças de depósito lisossômico são um grupo de aproximadamente 40 raros distúrbios metabólicos hereditários que resultam de defeitos na função dos lisossomos.
Este artigo não cita fontes confiáveis. (Agosto de 2020) |
A doença de Tay-Sachs foi o primeiro desses transtornos a ser descrito, em 1881, seguido pela doença de Gaucher em 1882 e doença de Fabry, em 1898. No final dos anos 1950 e 1960, Duve e colaboradores, utilizando técnicas de fracionamento celular, citológico estudos e análises bioquímicas, identificaram e caracterizaram os lisossomos como uma organela celular responsável pela digestão intracelular e reciclagem de macromoléculas. Esta foi a descoberta científica que possibilitou a compreensão da base fisiológica das doenças de depósito lisossômico.
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