Zespół Potockiej-Lupskiego

Zespół Potockiej-Lupskiego^[1] (ang. Potocki-Lupski syndrome, PTLS) – genetycznie uwarunkowany, rzadki zespół wad wrodzonych.

Opisany po raz pierwszy w 1996 roku^[2], jest pierwszym zespołem spowodowanym przez chromosomowe mikroduplikacje na krótkim ramieniu ludzkiego chromosomu 17 (17p11.2^[3]. Zespół Potockiej-Lupskiego należy do zespołów genów przyległych.

Etiopatogeneza

• mikroduplikacje regionu 17p11.2 (chromosom 17)

Objawy

• we wczesnym dzieciństwie
  • niska masa urodzeniowa
  • hipotonia
  • zaburzenie rozwoju (masy ciała)
  • zaburzenia odżywiania (zaburzenie ssania, refluks żołądkowo-przełykowy)
  • wady sercowo-naczyniowe (ok. w 40%)
  • cechy dysmorficzne są niecharakterystyczne (m.in.: trójkątna twarz, małożuchwie, łagodny hiperteloryzm)
• w późniejszym dzieciństwie
  • zaburzenie i opóźnienie mowy
  • opóźnienie rozwoju psychoruchowego
  • lekka lub umiarkowana niepełnosprawność intelektualna
  • zaburzenia snu
  • zaburzenia w EEG, w części przypadków padaczka
  • zaburzenia neuropsychiatryczne
    • nieprawidłowe zachowanie
    • lęk
    • zespół nadpobudliwości psychoruchowej
    • zaburzenia ze spektrum autyzmu
    • zaburzenie afektywne dwubiegunowe

Zobacz też

• zespół Smith-Magenis (mikrodelecje regionu 17p11.2)