Zespół Pierre’a Robina

Zespół Pierre’a Robina (sekwencja Pierre’a Robina, ang. Pierre Robin syndrome, Pierre Robin sequence, Robin's anomalad, Robin’s sequence) – rzadki zespół (lub, według części autorów, sekwencja) wad wrodzonych, dotyczący przede wszystkim twarzoczaszki. Opisany został w 1923 roku przez francuskiego stomatologa Pierre’a Robina^[1][2][3][4]. Objawy charakteryzujące zespół to:

• niedorozwój żuchwy (mikrognacja),
• cofnięcie bródki (retrogenia),
• mały lub olbrzymi język, zapadanie się języka ku tyłowi,
• częściowy rozszczep podniebienia wtórnego lub rzadko pierwotnego – który często współistnieje z zespołem,
• niedorozwój ucha zewnętrznego.

Zespół Pierre’a Robina

Klasyfikacje
ICD-10	87.0

Częstość jego występowania ocenia się na 1:8.500 urodzeń lub rzadziej^[5]. Zespół Pierre’a Robina często bywa częścią fenotypową innych zespołów genetycznych – najczęściej zespołu Sticklera, zespołu di George’a czy zespołu Treacher-Collinsa. Ze względu na prezentowane objawy wada może stanowić zagrożenie życia z powodu ciężkiej duszności w zakresie górnych dróg oddechowych, która rozwija się już po porodzie. Jej rozwój ściśle związany jest ze stopniem niedorozwoju żuchwy i opadania języka. Jedną z metod leczenia duszności jest stosowanie ciągłego dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych (CPAP). Niektórzy autorzy proponują także zastosowanie maski krtaniowej, używanej podczas trudnych intubacji celem zapewnienia prawidłowej wentylacji, podczas zagrażającej ciężkiej duszności^[6]. Często także u tych dzieci wykonuje się tracheotomię. Innym problemem dzieci z zespołem Pierre’a Robina jest karmienie. Często w przypadku rozszczepu podniebienia i zapadania się języka jedzenie staje się problemem. Stosuje się wtedy specjalnie dopasowane smoczki lub sondę do żołądka, przez którą może odbywać się karmienie dziecka. Jednym z zabiegów poprawiających drożność dróg oddechowych jest glossopeksja, czyli przemieszczenie języka i takie jego ustawienie, które zapobiega zapadaniu się. Dzieci z zespołem Pierre’a Robina wymagają stałej opieki pediatrycznej, nie tylko ambulatoryjnej, ale w cięższych przypadkach także szpitalnej.

Przypisy

1. Pierre Robin: La glossoptose. Son diagnostic, ses consequences, son traitement. Bulletin de l’Académie nationale de médecine, Paris, 1923, 89: 37
2. Pierre Robin Journal de médecine de Paris, 1923, 43: 235-237
3. Pierre Robin La glossoptose, un grave danger pour nos enfants. Paris, Gaston Doin, 1927
4. Glossoptosis due to atresia and hypertrophy of the mandible. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1934, 48: 541
5. Whitaker IS, Koron S, Oliver DW, Jani P. Effective management of the airway in the Pierre Robin syndrome using a modified nasopharyngeal tube and pulse oximetry. „British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery”. 41, s. 272–274, 2003. PMID: 12946675.
6. Chih-Ta Yao, Jieh-Neng Wang, Ying-Tai Tai, Tung-Ying Tsai, Jing-Ming Wu. Successful management of a neonate with Pierre–Robin syndrome and severe upper airway obstruction by long term placement of a laryngeal mask airway. „Resuscitation”. 61, s. 97–99, 2004. PMID: 15081188.

Linki zewnętrzne

• Zdjęcia dzieci z zespołem Pierre’a Robina (na szyi widoczna jest wykonana tracheotomia) (ang.)
• Stowarzyszenie chorych na zespół Pierre-Robin. pierrerobin.org. [zarchiwizowane z tego adresu (2017-08-21)]. (ang.)
• Robin's syndrome w bazie Who Named It (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.