Zespół NARP

Neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, zespół NARP (ang. neurogenic myopathy, ataxia, retinitis pigmentosa, NARP syndrome) – bardzo rzadka choroba mitochondrialna spowodowana mutacją punktową w mitochondrialnym DNA T8993G w genie MTATP6 (OMIM*516060) kodującym podjednostkę 6 mitochondrialnej syntazy ATP. Zespół NARP dziedziczy się w linii matczynej, jak inne choroby mitochondrialne. Chorobę opisali Holt i wsp. w 1990 roku^[1].

Objawy i przebieg

Choroba ujawnia się najczęściej w wieku dorosłym, rzadko u dzieci. Objawami są:

• zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
• otępienie
• napady drgawek
• ataksja móżdżkowa
• osłabienie mięśni proksymalnych (odsiebnych)
• neuropatia czuciowa
• opóźnienie rozwoju
• dysfunkcja pnia mózgu.