Zespół Joubert

Zespół Joubert (zespół Joubert-Boltshausera, zespół móżdżkowo-oczno-nerkowy, ang. Joubert syndrome, cerebellooculorenal syndrome) – klinicznie i genetycznie zróżnicowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się hipoplazją robaka móżdżku, typowym obrazem w badaniach neuroradiologicznych i objawami klinicznymi, w tym zaburzeniami oddechowymi i opóźnieniem umysłowym. Inne cechy spotykane także u pacjentów z zespołem Joubert to dystrofia siatkówki i malformacje nerek. Nazwa zespołu pochodzi od kanadyjskiej naukowczyni, neurolożki dziecięcej Marie Joubert, która pracowała w Montrealu, w Montreal Neurological Institute i w McGill University i opisała rodzinne występowanie tego zespołu.

Zespół Joubert

Klasyfikacje
ICD-10	Q04.3
DiseasesDB	30688
OMIM	213300

De Haene w roku 1955 przedstawił w swojej pracy zebrane w literaturze 4 przypadki całkowitej i 7 częściowej agenezji robaka móżdżku oraz doniesienie o rodzinnym wystąpieniu wady u trzech braci^[1]. Joubert i wsp. w 1969 roku opublikowali opis przypadku czterech spokrewnionych chorych^[2][3]. Boltshauser i Isler w 1977 roku zasugerowali wyodrębnienie nowego zespołu wad^[4].

Typy

Wyróżnia się co najmniej siedem typów zespołu Joubert:

• JBTS1 spowodowany mutacjami w genie JBTS1
• JBTS2 spowodowany mutacjami w genie JBTS2
• JBTS3 spowodowany mutacjami w genie AHI1
• JBTS4 spowodowany mutacjami w genie NPHP1
• JBTS5 spowodowany mutacjami w genie CEP290
• JBTS6 spowodowany mutacjami w genie TMEM67
• JBTS7 spowodowany mutacjami w genie RPGRIP1L