Rozrost mikroguzkowy nadnerczy

Rozrost mikroguzkowy nadnerczy (pierwotny pigmentowany rozrost drobnoguzkowy nadnerczy, dysplazja kory nadnerczy, łac. hyperplasia (dysplasia) micronodularis pigmentosa corticis glandularum suprarenalium, ang. primary pigmented nodular adrenocortical dysplasia, PPNAD) – rzadka choroba kory nadnerczy, występująca sporadycznie lub dziedzicznie. Obok rozrostu nadnerczy u chorych mogą występować śluzaki i plamista pigmentacja skóry. Dziedziczny rozrost mikroguzkowy nadnerczy znany jest także jako zespół Carneya od nazwiska amerykańskiego patologa J. Aidana Carneya, który opisał go jako pierwszy w artykule na łamach New England Journal of Medicine. Należy rozróżnić pierwotny pigmentowany rozrost drobnoguzkowy nadnerczy od triady Carneya (zwanej też kompleksem albo zespołem), opisanej przez tego samego badacza w 1983 roku, na którą składają się mięsak podścieliskowy żołądka, chrzęstniak płuca i pozanadnerczowy przyzwojak^[2].

Zmienione nadnercza w przebiegu PPNAD, preparat sekcyjny^[1]

Obraz TK PPNAD w prawym nadnerczu (strzałka)^[1]

Etiologia

W zespole Carneya przyczyną jest mutacja w genie PRKAR1A na chromosomie 17, kodującym podjednostkę regulatorową kinazy białkowej A^[3][4]. W niektórych przypadkach sporadycznej postaci rozrostu mikroguzkowego nadnerczy we krwi stwierdza się krążące immunoglobuliny, pobudzające rozrost kory nadnerczy.

Objawy i przebieg

Występuje nadczynność kory nadnerczy, z objawami ACTH-niezależnego zespołu Cushinga. W zespole Carneya mogą ponadto występować:

• śluzaki skóry, serca i gruczołów piersiowych
• jasnobrązowe plamy na skórze
• czasem inne guzy endokrynne (np. gruczolaki przysadki, guzy jąder).
• przyzwojak ucha środkowego (10% przyzwojaków występuje rodzinnie wchodząc w skład zespołów uwarunkowanych genetycznie m.in. Z. Carneya) ⁽⁶⁾

Leczenie

Leczenie polega na obustronnej adrenalektomii; w zespole Carneya zależy od współistniejących zmian^[5].

Zobacz też

• zespół LAMB
• zespół NAME

Przypisy

1. Bertherat, J. Carney complex (CNC). „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1. 21, 2006. PMID: 16756677.
2. Carney JA. The triad of gastric epithelioid leiomyosarcoma, pulmonary chondroma, and functioning extra-adrenal paraganglioma: a five-year review. „Medicine”. 3 (62), s. 159–69, maj 1983. PMID: 6843355.
3. Kirschner LS, Carney JA, Pack SD, Taymans SE, Giatzakis C, Cho YS, Cho-Chung YS, Stratakis CA. Mutations of the gene encoding the protein kinase A type I-alpha regulatory subunit in patients with the Carney complex. „Nature genetics”. 1 (26), s. 89–92, wrzesień 2000. DOI: 10.1038/79238. PMID: 10973256.
4. Kirschner LS, Sandrini F, Monbo J, Lin JP, Carney JA, Stratakis CA. Genetic heterogeneity and spectrum of mutations of the PRKAR1A gene in patients with the carney complex. „Human molecular genetics”. 20 (9), s. 3037–46, grudzień 2000. PMID: 11115848.
5. Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 1112-1113. ISBN 83-7430-031-0.

Linki zewnętrzne

• CARNEY COMPLEX, TYPE 1; CNC1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• CARNEY COMPLEX, TYPE II; CNC2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• PIGMENTED NODULAR ADRENOCORTICAL DISEASE, PRIMARY, 1; PPNAD1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• PIGMENTED NODULAR ADRENOCORTICAL DISEASE, PRIMARY, 2; PPNAD2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.