Dyzostoza żuchwowo-twarzowa

Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa, w skrócie TCS od ang. nazwy Treacher Collins Syndrome (spotykana jest także nazwa zespół Franceschettiego, Zwahlena i Kleina) – zespół wad wrodzonych o podłożu genetycznym, opisany po raz pierwszy w 1900 przez brytyjskiego chirurga i okulistę Edwarda Treachera Collinsa^[1].

Wywoływany przez mutację chromosomu 5, zdarza się raz na od 10 do 50 tysięcy żywych urodzeń^[2][3][4]. Przejawia się znacznie pomniejszoną żuchwą, zniekształconymi (skośnymi) oczami oraz zniekształconymi (lub brakiem) małżowinami usznymi.