Choroba Spielmeyera-Vogta-Sjögrena

Choroba Spielmeyera-Vogta-Sjögrena (choroba Battena, choroba Vogta-Spielmeyera, choroba Spielmeyera-Sjögrena, ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 3, CLN3, ang. Spielmayer-Vogt-Sjögren disease, Batten disease) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych^[1]. Spowodowana jest mutacjami w genie CLN3 w locus 16p12.1 kodującym błonowe białko przedziału endosomalno-lizosomalnego^[2].

Obraz tylnej części oka zmarłego pacjenta z chorobą Spielmeyera-Vogta-Sjögrena, widać atrofię nerwu wzrokowego

Choroba ujawnia się w wieku młodzieńczym. Pierwszymi objawami, pojawiającymi się między 4. a 10. rokiem życia, są zanik nerwu wzrokowego i zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, prowadzące do ślepoty^[3]. Między 6. a 18. rokiem życia pojawiają się napady padaczkowe. W drugiej dekadzie życia dołączają się zespół parkinsonowski i mioklonie.

Prawdopodobnie pierwszy opis choroby pozostawił brytyjski pediatra Frederick Batten w 1903 roku^[4][5]. Kolejne opisy przedstawili Marmaduke Stephen Mayou w 1904, Heinrich Vogt w 1905^[6], Walther Spielmeyer w 1908^[7]. Torsten Sjögren w 1931 roku w swojej pracy przedstawił 115 przypadków choroby^[8].