Loading AI tools
Ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 5 (ang. neuronal ceroid lipofuscinosis-5) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych. Spowodowana jest mutacjami w genie CLN5 kodującym lizosomalną glikoproteinę o nieznanej funkcji. Znane są cztery mutacje objawiające się tym fenotypem, z których jedna, c.1175delAT odpowiada za 94% przypadków choroby w Finlandii.
- Paweł P Liberski, Wielisław Papierz, Wojciech Kozubski, Iwona Kłoszewska, Mirosław Jan Mossakowski: Neuropatologia Mossakowskiego. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2005, s. 107-108. ISBN 83-89309-63-7.
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
