![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/2/26/Dermatophagia.jpg/640px-Dermatophagia.jpg&w=640&q=50)
Zespół Lescha-Nyhana
Z Wikipedii, wolnej encyclopedia
Zespół Lescha-Nyhana[uwaga 1] (LNS z ang. Lesch-Nyhan syndrome) – dziedziczne zaburzenie spowodowane całkowitym lub prawie całkowitym niedoborem fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HGPRT, z ang. hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase). Częściowy spadek aktywności enzymu (nie mniej niż 8% normalnej aktywności HGPRT) nie powoduje objawów neurologicznych i określany jest jako zespół Kelleya-Seegmillera[1][2]; jego jedynym objawem jest kamica nerkowa.