Wikiprojekt:Tłumaczenie artykułów/Zespół Downa
Z Wikipedii, wolnej encyclopedia
Zespół Downa, trisomia 21 – choroba genetyczna spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który ją opisał w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw choroby leży trisomia 21. chromosomu. Schorzenie to charakteryzuje się odrębnościami w budowie organizmu o większym i mniejszym znaczeniu. Często z zespołem Downa związane są zaburzenia w zakresie procesów poznawczych, dojrzewania fizycznego i wyglądu twarzy. Zespół Downa zwykle rozpoznaje się tuż po urodzeniu.
![]() | Uwaga! Ta strona została już zintegrowana z artykułem głównym i ma charakter historyczny bądź archiwalny. Prosimy nie modyfikować tej strony. Artykuł znajduje się obecnie pod hasłem Zespół Downa. Źródłowa wersja artykułu znajduje się pod hasłem en:Down syndrome |
Osoby z zespołem Downa mają niższe zdolności poznawcze, niż średnia w populacji zdrowej. Często wahają się one od łagodnego do średniego opóźnienia umysłowego. Zaburzenia rozwojowe często manifestują się jako skłonność do zawężonego myślenia lub jako naiwność. Niewielu ma ciężkie lub głębokie opóźnienie umysłowe. Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 na 800 – 1000 urodzeń.
Wiele fizykalnych objawów zespołu Downa spotyka się u osób z prawidłowym garniturem chromosomów. Zalicza się do nich: pojedynczą bruzdę dłoniową (zamiast podwójnej bruzdy na jednej lub obu dłoniach), migdałowaty kształt oczu spowodowany fałdem nad powieką, krótsze kończyny, osłabione napięcie mięśniowe, wystający język. Osoby z zespołem Downa mają zwiększone ryzyko wystąpienia: wad wrodzonych serca, refluksu żołądkowo – przełykowego, nawracających infekcji ucha, zespołu bezdechu śródsennego i chorób gruczołu tarczowego.
Działania we wczesnym dzieciństwie, wyczulenie na najczęstsze problemy, prawidłowa opieka lekarska, sprzyjające środowisko rodzinne i szkolenie zawodowe mogą poprawić ostateczny stopień rozwoju dziecka z zespołem Downa. Istnieją jednak pewne fizjologiczne i genetyczne ograniczenia, których nie można pokonać. Edukacja i właściwa opieka mogą poprawić komfort życia.[1]