Loading AI tools
Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Kinaza ATM (ataxia telangiectasia mutated) – kinaza białkowa serynowo-treoninowa (EC 2.7.1.11), aktywowana przez przerwania obu nici podwójnej helisy DNA. Białko enzymu kodowane jest przez gen ATM w locus 11q22.3. Kinaza ATM fosforyluje szereg białek, odgrywających rolę w zatrzymaniu cyklu komórkowego, apoptozie i naprawie DNA. Substratami tej kinazy są m.in. p53, CHK2, BRCA1, H2AX, RAD17, RAD9 i NBS1. Gen jest przepisywany na dwa różne transkrypty, dające dwie izoformy białka.
Nazwa genu pochodzi od jednostki chorobowej, w której ten gen jest uszkodzony, dziedziczonego w sposób autosomalny recesywny zespołu ataksja-teleangiektazja. Kinaza należy do rodziny kinaz PI3/PI4.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.