ଜନ୍ମଗତ ଆଡ୍ରେନାଲ୍ ହାଇପରପ୍ଲାସିଆ
ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ ଯାହା ଆଡ୍ରେନାଲ୍ ଗ୍ରନ୍ଥି ଉପରେ ପ୍ରଭାବ ପକାଇଥାଏ । / From Wikipedia, the free encyclopedia
ଜନ୍ମଗତ ଆଡ୍ରେନାଲ୍ ହାଇପରପ୍ଲାସିଆ ( CAH ) ହେଉଛି ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ ଯାହା ଆଡ୍ରେନାଲ୍ ଗ୍ରନ୍ଥି ଉପରେ ପ୍ରଭାବ ପକାଇଥାଏ ।[3] ରୋଗର ପ୍ରକାର ଉପରେ ଭିନ୍ନ ଭିନ୍ନ ଲକ୍ଷଣ ପ୍ରଦର୍ଶିତ ହୋଇଥାଏ ।[1] ଏଥିରେ ନିର୍ଜଳନ, ବାନ୍ତି, ତରଳ ଝାଡ଼ା, କ୍ଷୁଦ୍ର ଆକାର, ଏବଂ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ପ୍ରାଥମିକ କିମ୍ବା ଦ୍ୱିତୀୟକ ଯୌନ ଅବସ୍ଥା ଦେଖା ଯାଇପାରେ । [1] ରୋଗ ଜଟିଳ ହେଲେ ଆଡ୍ରେନାଲ୍ ସଙ୍କଟ ହୋଇପାରେ । [1] ଜନ୍ମରୁ ବୟସ୍କ ହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଲକ୍ଷଣ ଭିନ୍ନ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ ।[1]
Congenital adrenal hyperplasia | |
---|---|
ବିଭାଗ | Endocrinology |
ଲକ୍ଷଣ | Dehydration, vomiting, diarrhea, short stature, abnormal sexual development[1] |
ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ | Birth to early adulthood[1] |
ଅବଧି | Lifetime[1] |
କାରଣ | Genetic disorder (autosomal recessive)[1] |
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | Newborn screening, blood hormone testing, genetic testing[1] |
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | Addison disease, disorder of sex development[1] |
ଚିକିତ୍ସା | Hydrocortisone, fludrocortisone, surgery[2] |
ପୁନଃପୌନିକ | Classic: Rare[1] Nonclassic: 1%[1] |
ଆଡ୍ରେନାଲ୍ କର୍ଟେକ୍ସରେ କର୍ଟିସୋଲ୍ ତିଆରି କରିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ଏକ ଏନଜାଇମର ଅଭାବରୁ ଏହା ଫଳାଫଳ ହୁଏ ।[4] ଏହାଦ୍ୱାରା ନିମ୍ନ ସ୍ତରର କର୍ଟିସୋଲ, ନିମ୍ନ ସ୍ତରର ଆଲଡୋଷ୍ଟେରନ୍, କିମ୍ବା ଉଚ୍ଚ ସ୍ତରର ଆଣ୍ଡ୍ରୋଜେନ୍ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ ।[3] ସେଗୁଡିକ ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ୍ ରିସେସିଭ୍ ପ୍ରଣାଳୀରେ ଉତ୍ତରାଧିକାର ସୂତ୍ରରେ ମିଳିଥାଏ ।[4] ନବଜାତ ଶିଶୁ ସ୍କ୍ରିନିଂ ପ୍ରୋଗ୍ରାମର ଏକ ଅଂଶ ଭାବରେ କେତେକ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ ।[1]
ଏହାର କୌଣସି ଉପଶମ ନାହିଁ କିନ୍ତୁ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ଚିକିତ୍ସା ବିଦ୍ୟମାନ ଅଛି ।[1] ପାରମ୍ପରିକ ରୋଗରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ଥିଲେ ଜନ୍ମ ପରେ ଶୀଘ୍ର ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ କରନ୍ତି ଓ ସେମାନଙ୍କୁ ହାଇଡ୍ରୋକର୍ଟିଜୋନ ଏବଂ ଫ୍ଲୁଡ୍ରୋକୋର୍ଟିଜୋନ ଦିଆଯାଏ ।[2] ଅଧିକ ଚାପଗ୍ରସ୍ତ ହେଉଥିବା ସମୟରେ ବର୍ଦ୍ଧିତ ମାତ୍ରା ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ ।[2] କେତେକ ରୋଗୀଙ୍କର ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ମଧ୍ୟ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ । [2] ଅଣ-ପାରମ୍ପରିକ ରୋଗରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୋଇଥିଲେ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏନି କିମ୍ବା କମ୍ ମାତ୍ରାର ହାଇଡ୍ରୋକୋର୍ଟିଜୋନ ବ୍ୟବହାର କରିପାରନ୍ତି ।[2]
ଗମ୍ଭୀର ଜନ୍ମଗତ ଆଡ୍ରେନାଲ୍ ହାଇପରପ୍ଲାସିଆ ଏକ ବିରଳ ରୋଗ, ପ୍ରାୟ ୧୦,୦୦୦ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ୧ଜଣକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ; ୧୦୦ ଜଣଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକର ସାମାନ୍ୟ ରୋଗ ହୁଏ । [1] ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ମେଟାବୋଲିକ୍ ବ୍ୟାଧି ମଧ୍ୟରେ ଏହା ଏକ ଅପେକ୍ଷାକୃତ ସାଧାରଣ ରୋଗ ।[5] ୧୮୬୫ ମସିହାରେ ଲୁଗି ଡି କ୍ରେଚିଓ ଏହି ରୋଗର ଅବସ୍ଥା ପ୍ରଥମେ ସ୍ପଷ୍ଟ ଭାବରେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ; ଏକ ଶରୀରକୁ ଡିସେକ୍ଟ କଲାବେଳେ ଦେଥିରେ କେଶ ଥିଲା ଓ ପୁରୁଷ ଜଣାପଡ଼ୁଥିଲା, କିନ୍ତୁ ସେଥିରେ ଗର୍ଭାଶୟ, ଏକ ବହୁତ ବଡ଼ ଆଡ୍ରେନାଲ୍ ଗ୍ରନ୍ଥି ବାହାରିଲା ।[6]