ଅସାଧାରଣ ଅସ୍ଥି ତିଆରି ଯୋଗୁ ଲମ୍ବା ଅସ୍ଥି ଛୋଟ ହୋଇ ଲୋକ ବାମନ ହୋଇଯାଏ । From Wikipedia, the free encyclopedia
ଆକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Achondroplasia) ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ (genetic disorder) ଯାହାଦ୍ୱାରା ରୋଗୀ ବାମନ (dwarfism) ହୋଇଯାଏ ।[1] ଏହି ରୋଗରେ ବାହୁ ଓ ଗୋଡ଼ ଛୋଟ ହୋଇଯାଏ କିନ୍ତୁ ମୁଣ୍ଡ ଓ ଅବୟବ ବ୍ୟତୀତ ଅନ୍ୟ ଅଂଶର (torso) ଦୈର୍ଘ୍ୟ ସଠିକ ଥାଏ ।[1] ଆକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ପୁରୁଷ ରୋଗୀଙ୍କର ଉଚ୍ଚତା ପ୍ରାୟ ୧୩୧ ସେମି ଓ ମହିଳାଙ୍କର ୧୨୩ ସେମି ହୁଏ ।[1] ଏମାନଙ୍କର ମୁଣ୍ଡ ବଡ଼ ଓ ଉନ୍ନତ କପାଳ ଥାଏ ।[1] ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ଭଳି ସାଧାରଣ ବୁଦ୍ଧି (Intelligence) ଥାଏ ।[1]
ଆକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ (Achondroplasia) | |
---|---|
ଉଚ୍ଚାରଣ |
|
ବିଭାଗ | ମେଡିକାଲ ଜେନେଟିକସ (Medical genetics) |
ଲକ୍ଷଣ | ଛୋଟ ବାହୁ ଓ ଗୋଡ଼, ଉନ୍ନତ କପାଳ [1] |
କାରଣ | ଏଫଜିଏଫଆର୩ (FGFR3) ଜିନ ମ୍ୟୁଟେସନ[1] |
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | ଲକ୍ଷଣ, ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing)[2] |
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | ହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ (Hypochondroplasia), ଥାନାଟୋଫୋରିକ ଡିସପ୍ଲାସିଆ (thanatophoric dysplasia), କାର୍ଟିଲେଜ-ହେୟାର ହାଇପୋପ୍ଲାସିଆ (cartilage-hair hypoplasia), ସୁଡୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ (pseudoachondroplasia)[2] |
ଚିକିତ୍ସା | ସାହାଯ୍ୟକାରୀ ଦଳ (Support groups), ଗ୍ରୋଥ ହରମୋନ ଥେରାପି (growth hormone therapy), ଜଟିଳତାର ଚିକିତ୍ସା [2] |
Prognosis | ୧୦ ବର୍ଷ କମ୍ ଆୟୁଷ (life expectancy)[2] |
ପୁନଃପୌନିକ | ୨୭,୫୦୦ ଲୋକରେ ଜଣେ [1] |
ଫାଇବ୍ରୋବ୍ଲାସ୍ଟ ଗ୍ରୋଥ ଫ୍ୟାକ୍ଟର ରିସେପ୍ଟର ୩ ବା ଏଫଜିଏଫଆର୩ (FGFR3) ଜିନର ମ୍ୟୁଟେସନ ଯୋଗୁ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ ।[1] ଶତକଡ଼ା ୮୦ ଭାଗ ରୋଗୀଙ୍କର ପ୍ରାକ୍ ବିକାଶ ସମୟରେ ନୂତନ ମ୍ୟୁଟେସନ ଫଳରେ ଏ ରୋଗ ହୁଏ ।[1] ବାକି ଅନ୍ୟ କେଶ୍ରେ ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକଠାରୁ ବଂଶାନୁକ୍ରମ (inherited from one's parents) ଭାବରେ ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ (autosomal dominant) ଜିନ ଯୋଗୁ ବିସ୍ତାର ହୁଏ ।[1] ଦୁଇଟି ପ୍ରଭାବିତ ଜିନ ଥିଲେ ରୋଗୀ ବଞ୍ଚିପାରେନାହିଁ ।[1] ଲକ୍ଷଣ ଦେଖି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ସହଜରେ କରିହୁଏ କିନ୍ତୁ ସନ୍ଦେହ ହେଲେ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing) କରାଯାଏ ।[2]
ରୋଗୀ ଚିକିତ୍ସାରେ ସାହାଯ୍ୟକାରୀ ଦଳ (Support groups) ଓ ଗ୍ରୋଥ ହରମୋନ ଥେରାପି (growth hormone therapy) ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ ।[2] ରପଗ ଜଟିଳ ହୋଇ କାନ ସଂକ୍ରମଣ (Ear infections), ଲର୍ଡ଼ୋସିସ (lordosis), କଟି ଯନ୍ତ୍ରଣା, ସ୍ପାଇନାଲ ସ୍ଟେନୋସିସ (en:spinal stenosis), ମୋଟାପଣ, ହାଇଡ୍ରୋସେଫଲସ (hydrocephalus) ଓ ଅବସ୍ଟ୍ରକ୍ଟିଭ ସ୍ଲିପ ଆପନିଆ ହେବା ପୂର୍ବରୁ ପ୍ରତିଷେଧ ବ୍ୟବସ୍ଥା କରିବା ଆବଶ୍ୟକ ।[2] ସାଧାରଣ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଆୟୁଷଠାରୁ ଏମାନଙ୍କ ଆୟୁଷ ୧୦ ବର୍ଷ କମ୍ ରହେ । [2] ୨୭,୫୦୦ ଲୋକରେ ଜଣକୁ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ ।[1] ଡେନମାର୍କ ଓ ଲାଟିନ ଆମେରିକାରେ (Latin America) ଏହି ହାର ଅଧିକ ଅଛି । [3] ସବୁଠୁ ଛୋଟ ବୟପ୍ରାପ୍ତ ମଣିଷ ଜ୍ୟୋତି ଆମଗେ (Jyoti Amge)ର ଉଚ୍ଚତା ୬୨.୮ ସେ:ମି: ଥିବା ରେକର୍ଡ଼ ହୋଇଛି ।[4]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.