Loading AI tools
Monosomie is een erfelijke afwijking waarbij een van de 46 chromosomen van de mens ontbreekt.
| Monosomie | ||||
|---|---|---|---|---|
| Coderingen | ||||
| ICD-10 | Q93.0, Q91.1 | |||
| DiseasesDB | ? | |||
| ||||
Monosomie leidt vrijwel altijd tot een miskraam.
Monosomie van het X-chromosoom is wél met het leven verenigbaar. De baby is altijd een meisje, haar karyotype is dan 45,X. Dit syndroom heet het Turnersyndroom.
Als er sprake is van een partiële monosomie of mozaïekmonosomie (mozaïcisme), dan zijn er wel overlevingskansen. Een partiële monosomie staat gelijk aan een deletie, slechts een deel van één chromosoom ontbreekt. Bij een mozaïekmonosomie ontbreekt niet in iedere cel één chromosoom, maar slechts in een aantal daarvan.
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
