Loading AI tools
Van Wikipedia, de vrije encyclopedie
Galactosemie is een zeldzame autosomaal recessieve erfelijke suikerstofwisselingsziekte met als oorzaak de afwezigheid van galactose-1-fosfaat uridyltransferase (enzym) waardoor galactose-1-fosfaat niet kan worden omgezet naar glucose-1-fosfaat. Er spelen ook nog andere factoren een rol:
Het pathogenetisch mechanisme is gelijk aan dat van fenylketonurie, dat wil zeggen er is bij galactosemie ook een opstapeling van een toxische metaboliet in de weefsels nl. galactose-1-fosfaat, maar de opgestapelde metaboliet is veel toxischer dan bij fenylketonurie. Er zijn ook vroegere ziektetekens en er is een aantasting mogelijk van meerdere organen: hersenen, lever, nieren, darmen.
Symptomen treden op in de tweede helft van de eerste levensweek en bestaan uit:
De behandeling behelst een levenslang dieet vrij van lactose (lactose is melksuiker dat onder invloed van lactase splitst in glucose en galactose)
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
