Loading AI tools
Van Wikipedia, de vrije encyclopedie
Binnen de genetica is een haplotype de combinatie van allelen zoals die voorkomen op een uniek chromosoom. Het kan gebruikt worden voor de basevolgorde van een stuk van een bepaald chromosoom, of voor een verzameling allelen zoals die samen voorkomen.
De lichaamscellen van zoogdieren (en mensen) zijn diploïd: ze hebben twee gelijke chromosomen. De door meiose of reductiedeling gevormde geslachtscellen zijn haploïd: elk chromosoom komt in enkelvoud voor.
Gelijke chromosomen van verschillende individuen zijn grotendeels gelijk, maar niet volledig identiek. Als je bij de mens twee chromosomen vergelijkt, is gemiddeld 1 op de 300 tot 1000 baseparen verschillend. Op sommige posities zijn chromosomen vaker verschillend dan op andere. Posities waarop vaak verschillen voorkomen worden polymorfieën of polymorfismes genoemd (poly=veel, morfè=vorm). De verschillende varianten zoals die op deze posities gevonden worden heten allelen. Door voor een aantal polymorfismes te bepalen welk allel aanwezig is, zijn individuele chromosomen te herkennen. De combinatie van allelen, zoals die samen voorkomen op een bepaald chromosoom wordt een haplotype genoemd, kort voor haploid genotype.
Genotyperen is de activiteit waarbij een basenvolgorde bepaald wordt.
Wanneer er DNA-extractie van mensen of andere diploïde organismen gebeurt, bevat het extract dus steeds een mengsel van gelijke, maar niet volledig identieke chromosomen. Op posities waar ze identiek zijn, geeft de test maar één uitslag. Maar als de beide chromosomen verschillen, zijn er voor die positie twee uitslagen (want er zijn twee allelen). Daarbij is het niet duidelijk welk allel op welk chromosoom thuishoort (dus in welk haplotype). Om dat te bepalen (dus om fase te bepalen) is meer informatie nodig. Meest gebruikt zijn:
Fase bepalen kan met biochemische technieken, maar dit wordt zelden gedaan, omdat het (veel) omslachtiger en duurder is.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.