Gebruiker:Phacelias/Reeline
Uit Wikipedia, de vrije encyclopedia
Reeline is een eiwit dat behoort tot de glycoproteïnen. Het wordt voornamelijk afgescheiden in de hersenen van gewervelden en zorgt daar gedurende de embryonale ontwikkeling van zoogdieren voor een correcte migratie van de gliacellen en vervolgens ook van de neuronen naar de verschillende lagen in de hersenen, ofwel de neocortex. Wanneer het gen voor reeline of dat van zijn receptoren muteert of sterk wordt gemethyleerd, waardoor de expressie van reeline of haar receptoren aanzienlijk daalt, verloopt de migratie en differentiatie van de neuronen niet goed en doen zich afwijkingen voor in de ontwikkeling van de hersenschors. Als gevolg daarvan worden de lagen in de hersenschors in de verkeerde volgorde op elkaar gestapeld en hebben ze niet de correcte structuur.
Reeline | ||||
---|---|---|---|---|
![]() | ||||
Identificatie | ||||
Symbolen | RELN RL | |||
PDB-codes | 2ddu | |||
Externe identificaties | ||||
UniProt | P78509 | |||
OMIM | 600514 | |||
Entrez | 5649 | |||
RefSeq | NM_005045 | |||
Genoomgegevens | ||||
Locus | Chr. 7 q22 | |||
![]() | ||||
|
De naam reeline is afgeleid van het Engelse werkwoord to reel, wat 'wankelen' betekent en verwijst naar de gevolgen van mutatie van het RELN-gen bij muizen die hierdoor waggelend gaan lopen. Bij de mens is reeline van belang gebleken voor de migratie van neuronen in de zich ontwikkelende hersenen, maar ook in de volwassene is het eiwit van belang in de groei, rijping en synaptische activiteit in de hersenen. Verminderde expressie van reeline met afwijkende structuren tot gevolg, hebben bij mensen zeer ernstige gevolgen voor de mentale gezondheid wat zich kan uiten in bipolaire stoornissen, schizofrenie, lissencefalie, depressies, autisme en de ziekte van Alzheimer.[1]