From Wikipedia, the free encyclopedia
Хомоцистинурија е наследно нарушување на метаболизмот на аминокиселината метионин. Најчест облик на хомоцистинурија е недостиг на ензимот цистатионин бета синтаза, а може да биде предизвикана и од недостиг на ензимот метилтетрахидрофолат редуктаза или од пореметување на метаболизмот на фолната киселина и витаминот Б12. Овој дефект доведува до мултисистемско нарушување на сврзното ткиво, мускулите, централниот нервен систем и кардиоваскуларниот систем. Хомоцистинуријата е ретка болест, со просечна стапка од 0,1 до 1 заболен на 100.000 жители. Оваа болест се наследува така што двата родители се носители на оштетениот ген, но тие немаат симптоми на болеста, а шансите детето да ја добие болеста се еден спрема четири. Хомоцистинурија е група на наследни автосомно рецесивни болести која води до абнормално наталожување на хомоцистеинот и неговите метаболити во крвта и урината. Генетските пореметувања резултираат со абнормалности во ензимите кои се инволвирани во одредени процеси на хомоцистеинот. Пореметувањето во еден од тие процеси е поради дефицит на цистатионин б-синтаза која со својот ко-фактор витамин Б6 (пиридоксин) го претвора хомоцистеинот во цистатионин.[1][2]
Хомоцистинурија | |
---|---|
Хомоцистеин | |
Специјалност | Ендокринологија, Медицинска генетика |
Застапеност на мутациите кои предизвикуваат хомоцистинурија, одредена во Норвешка изнесува 1 случај на 6.400 живородени деца. Програмите за скрининг исто така откриваат повеќе случаи на пореметување во реметилацијата: Во САД честотата на хомоцистинурија заради нарушување на cbl-C е 1 случај во 100.000 живородени.[1][2]
Ова нарушување има различни штетни ефекти на многу органи и органски системи Недијагностицираните и/или нетретираните паценти имаат многу лош исход со тешки, сериозни нарушувања. Додека нарушувањата на ензимите се присутни при раѓање, симптомите и знаците можат да се развијат подоцна во неонатлана возраст, период на детство дури и кај возрасни. Можат да се јават остеопороза, васкуларни нарушувања, марфаноиден фенотип, пореметувања на очите, когнитивен застој, други невролошки пореметувања. Фактот дека повеќето од симптомите и знаците се неспецифични, може да доведе до касно доцно дијагностицирање. Клиничките знаци на пореметување на реметилацијате се главно невролошки и/или психијатриски и обично се развиваат во првите недели или месеци од животот, загрозувајќи го понатамошното опстанување на пациентот. Кога да се посомневаме за Хомоцистинурија:
Рана идентификација и навремен третман се клучни за да се обезбеди најдобар можен исход. Ако има сомнеж за хомоцистеинурија, пациентот треба веднаш да биде испратен во центар за терцијарна нега каде има соодветни стручни лица со познавање на метаболните пореметувања.[1][2]
Ако пациентите имаат системски знаци и симптоми, веднаш треба да се направат дополнителни испитувања, како биохемиски тестови (плазма аминокиселини: тотален хомоцистеин, метионин, уринарна органска киселина: метилмалонична киселина) Првичните биохемиски тестови треба да бидат проследени со потврдни тестови како директни ензимски анализи, молекуларна дијагноза на генски мутации и комплементарна анализа. Исто така, треба да се направат испитувања на браќата и сестрите на лица со хомоцистинурија.
Хомоцистинурија е состојба која се лекува. Раното дијагностицирање, третман и диетална рестрикција се од голема веројатност дека ќе ја забават прогресијата на хомоцистинуријата како и исчезнување на некои од одликите т.е симптомите. Целта на терапијата е да се редуцира акумулацијата на хомоцистеинот и, за нарушувањето на реметилацијата, да се прескокне тој дефект на реметилација и со тоа да се одржат нормални концентрации на метионин и фолати.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.