From Wikipedia, the free encyclopedia
Пит-Хопкинсов синдром (PTHS, Pitt-Hopkins syndrome) е ретко генетско нарушување кое се одликува со доцнење во развојот, епилепсија, карактеристични одлики на лицето и можна повремена хипервентилација, проследена со апнеја.[1] Како што се дознава повеќе за Пит-Хопкинсовиот синдром, развојниот спектар на нарушувањето се шири, а исто така може да вклучува тешкотии со анксиозност, аутизам,[2] АДХД и сетилни нарушувања. Тоа е поврзано со абнормалност во хромозомот 18 ; конкретно, тоа е предизвикано од недоволен израз на генот TCF4.[3]
Пит-Хопкинсов синдром | |
---|---|
Момче со Пит-Хопкинсов синдром | |
Специјалност | Psychiatry, Medical genetics |
Пит-Хопкинсовиот синдром традиционално се поврзува со сериозно когнитивно оштетување, но вистинската интелигенција е тешко да се измери со оглед на тешкотиите во моторот и говорот. Благодарение на зголемената комуникација и попрогресивните терапии, многу поединци можат да постигнат многу повеќе отколку што првично се сметало. Станало појасно дека има поширок спектар на когнитивни способности кај Пит-Хопкинсовиот синдром отколку што било соопштено во голем дел од научната литература. Истражувачите развиле модели на клетки на глодачи за да ги тестираат терапиите за Пит-Хопкинсовиот синдром.[4]
Пит-Хопкинсовиот синдром може да се препознае уште во детството.[5]
Најраните знаци кај доенчињата се кај долниот дел на лицето и високиот назален корен.[6]
Одликите на лицето вклучуваат:
Возрасните кои имаат Пит-Хопкинсов синдром може да имаат проблеми со говорот.[5] Краниофацијалните одлики, кои се важни при дијагностицирање на Пит-Хопкинсовиот синдром, стануваат повидливи со стареењето на лицето.[6]
Пит-Хопкинсовиот синдром се одликува со доцнење во развојот, можни проблеми со дишењето при епизодна хипервентилација и / или задржување на здивот додека сте будни, повторливи напади / епилепсија, проблеми со гастроинтестиналниот тракт и карактеристични одлики на лицето. Стереотипните движења, особено на рацете, зглобовите и прстите се скоро универзални. Хипотонија е честа (75%), како и непостојанo одење. Другите одлики вклучуваат единствена (симијанска) палмарна брчка, долги, тенки прсти, рамни стапала и крипторхизам (кај мажи). Присуството на "фетални влошки за прсти" е честа појава. Може да се појави хипервентилација, а понекогаш е проследена со апнеја и цијаноза . Запек е честа појава. Може да се појави микроцефалија и напади. Повремено се забележани хипопигментирани макули на кожата. Поединци со Пит-Хопкинсов синдром обично имаат среќно, возбудливо однесување со чести насмевки и смеа.
Состојбата на синдромот за првпат е опишана во 1978 година од Д. Пит и И. Хопкинс (Центар за обука на детски колиби, Кју и Кралска детска болница, Мелбурн, Австралија) кај двајца неповрзани пациенти.[7]
Генетската причина за ова нарушување била опишана во 2007 година.[8] Ова нарушување се должи на хаплоинсуфициенција на генот на транскрипциониот фактор 4 (TCF4), кој се наоѓа на долгата рака на хромозомот 18 (18q21,2) Мутациониот спектар се чини дека е 40% точки мутации, 30% мали бришења / вметнувања и 30% бришење. Сите се чини дека се де нови мутации. Ризикот кај браќата и сестрите е мал, но поголем од општата популација како резултат на мозаицизмот на родителите од герминативната линија.[6]
A PITT-Хопкинс-како фенотип е доделен на автозомно рецесивно мутации на контактински поврзана белковина како 2 (CNTNAP2) генот на долгиот крак на хромозомот 7 (7q33-q36) и neurexin 1 алфа ( NRXN1 ) ген на кратката рака на хромозомот 2 (2p16.3).[9]
Малформации во ЦНС може да се забележат кај околу 60-70% од пациентите на скенирање на МНР.[10]
Пациентите Пит-Хопкинс со бришење на TCF4 може да немаат карактеристични одлики на лицето на синдромот.[6]
Нема одредени дијагностички критериуми, но има неколку симптоми кои поддржуваат дијагноза на Пит-Хопкинсовиот синдром. Некои примери се: дисмофизам на лицето, рано појавување на глобално одложување на развојот, умерена до тешка интелектуална попреченост, абнормалности во дишењето и недостаток на други големи вродени аномалии.[5]
Половина од индивидуите со Пит-Хопкинсов синдром се пријавени дека имаат напади, почнувајќи од детството до доцните тинејџерски денови.[6]
Околу 50% од погодените со овој синдром покажуваат абнормалности при снимање на мозокот. Овие вклучуваат хипопластичен корпус калозум со недостаток на говорницата и задниот дел на сплениумот, со луковични каудатни јадра испакнати кон фронталните рогови.
Електроенцефалограмите покажуваат вишок на бавни компоненти.
Според клиничката дијагноза Пит-Хопкинсовиот синдром е во иста група со сеприсутни развојни нарушувања.[11]
Евалуации[6]
Диференцијалната дијагноза вклучува синдром Ангелман, Рет синдром и синдром Моват-Вилсон.[10]
Ангелман синдромот најмногу личи на Пит-Хопкинсовиот синдром. Двајцата имаат отсутен говор и „среќна“ диспозиција. Едно нешто што немаат заедничко е абнормалности на лицето. Од диференцијалите, Рет-овиот синдром е најмалку близу до Пит-Хопкинсовиот синдром. Овој синдром се гледа како прогресивна енцефалопатија. Синдромот Моват-Вилсон се забележува во рана детска возраст и се одликува со карактеристични абнормалности на лицето.[10]
Во моментов не постои специфичен третман за оваа состојба. Се заснова на симптоматологија. Бидејќи постои недостаток на третман, луѓето со Пит-Хопкинсов синдром користат пристапи во однесувањето и обука.[11]
Препораки за доцнење во развојот и интелектуална попреченост во САД (може да се разликуваат во зависност од земјата):[6]
Професорот Филип Беалс, од Институтот за детско здравје, претпоставува дека Питер Дивото момче страдало од Пит-Хопкинсовиот синдром.[12] Момчето било донесено во Велика Британија во 1725 година како диво дете .
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.