![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/e/ec/Fructose.svg/langmk-640px-Fructose.svg.png&w=640&q=50)
Наследна нетолерантност кон фруктоза
From Wikipedia, the free encyclopedia
Наследна нетолеранција на фруктоза (Hereditary Fructose Intolerance- HFI) е вродена грешка на метаболизмот на фруктоза предизвикана од недостаток на ензимот алдолаза Б. Наследната нетолеранција кон фруктоза се среќава и под имињата: Фруктосемија, Фруктоза алдолаза Б-недостаток, Фруктоза 1,6 недостаток на бифосфатна алдолаза.[1] Лицата погодени со HFI се асимптоматски сè додека не се проголта фруктоза, сахароза, или сорбитол. При ова заболување пациентите имаат недостаток на белковина која ја разградува фруктозата. Фруктозата е овошен шеќер кој природно се создава во телото. Луѓето исто така создаваат фруктоза која се користи за засладување на различна храна, како и на храна за бебиња и пијалаци. Ако фруктозата е проголтана, ензимскиот блок кај алдолаза Б предизвикува акумулација на фруктоза-1-фосфат, што со тек на време, резултира во смрт на клетките на црниот дроб. Оваа акумулација има низводни ефекти врз гликоногенезата и регенерацијата на аденозин трифосфат (АТП). Симптомите на HFI вклучуваат: повраќање, конвулзии, раздразливост, лошо хранење како бебе, хипогликемија, жолтица, хеморагија, хепатомегалија, хиперурикемија и потенцијално откажување на бубрезите . Може да доведе до клинички катастрофална состојба, зашто има пријавено смртност кај новороденчиња и деца како резултат на метаболички последици од HFI. Смртта во HFI е секогаш поврзана со проблеми во дијагностицирањето.
![Thumb image](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/e/ec/Fructose.svg/320px-Fructose.svg.png)
HFI е автосомно- рецесивна состојба предизвикана од мутации во генот ALDOB, сместена на 9q31.1.[2] Вообичаено,за добивање на HFI се сомневаат врз основа на историја на диети, особено кај новороденчиња кои стануваат симптоматски после доењето.[3] Ова сомневање обично се потврдува со молекуларна анализа.[1] Третманот на HFI вклучува строго избегнување на фруктозата во диетата. Постарите пациенти со HFI обично селектираат само диети со фруктоза, дури и пред да бидат дијагностицирани.