From Wikipedia, the free encyclopedia
Доминантен алел, во генетиката, се дефинира како интеракции помеѓу алели на истиот локус на хомологните хромозоми и поврзаниот фенотип.[1] Во случај на целосна доминација, еден алел во хетерозиготна единка целосно го надминува или маскира фенотипскиот придонес на другиот алел. Надминувачкиот алел се нарекува доминантен, а маскираниот рецесивен.[2] Целосната доминација, позната и како Менделово наследство, ги следи Менделовите закони за сегрегација. Првиот закон вели дека секој алел во пар гени е разделен по случаен избор и има еднаква веројатност да биде пренесен на следната генерација, додека вториот закон вели дека распределбата на варијантите на алели се врши независно една од друга. Сепак, ова не е секогаш случај бидејќи не сите гени се сегрегираат независно и прекршувањата на овој закон често се нарекуваат „неменделово наследство“.[3]
Термините автосомно доминантни или автосомно рецесивни алели се користат за да се опишат генските варијанти на не-половите хромозоми (автозоми) и нивните придружни особини, додека оние на половите хромозоми (алозоми) се нарекуваат X-поврзано доминантно наследување, X-поврзано рецесивно наследување или Y-поврзано наследување; тие имаат модел на наследство и презентација што зависи од полот и на родителот и на детето. Бидејќи има само една копија од Y хромозомот, карактеристиките поврзани со Y не можат да бидат доминантни или рецесивни.[4]
Буквите Пунетовиот квадрат се користат за да се демонстрираат принципите на доминација во наставата, а големите букви се користат за означување на доминантни алели а малите букви се користат за рецесивни алели. Често цитиран пример за доминантен алел е наследувањето на обликот на семето кај грашокот. Грашокот може да биде кружно, поврзано со алел R или збрчкано, поврзан со алел r. Во овој случај, можни се три комбинации на алели (генотипови): RR, Rr и rr. Поединците RR ( хомозиготни) имаат кружен грашок, а рр (хомозиготните) индивидуи имаат збрчкан грашок. Кај Rr (хетерозиготни) индивидуи, R алелот го маскира присуството на r алелот, така што овие индивидуи имаат и кружен грашок. Така, алелот R е доминантен над алелот r, а алелот r е рецесивен на алелот R. [5]
Доминацијата не е својствена за алел или неговите особини (фенотип). Тоа е строго релативен ефект помеѓу два алели на даден ген со која било функција; еден алел може да биде доминантен над вториот алел од истиот ген, рецесивен на трет и ко-доминантен со четвртиот. Дополнително, еден алел може да биде доминантен за една карактеристика, но не и за другите [1] .
Грегор Јохан Мендел, „Таткото на генетиката“, ја објавил идејата за доминација во 1860-тите. Сепак, тоа не било нашироко познато до почетокот на дваесеттиот век. Мендел забележал дека за различни особини на градинарски грашок кои се однесуваат на изгледот на семињата, мешунките и растенијата, постојат два дискретни фенотипови, како што се тркалезните наспроти збрчканите семиња, жолтите наспроти зелените, црвените наспроти белите цветови или високи наспроти ниски растенија. Кога се одгледуваат посебно, растенијата секогаш ги произведувале истите фенотипови, генерација по генерација. Меѓутоа, кога линиите со различни фенотипови биле вкрстени (меѓусебни), еден и само еден од родителските фенотипови се појавил кај потомството (зелена, тркалезна, црвена или висока). Меѓутоа, кога овие хибридни растенија биле вкрстени, потомците ги покажале двата оригинални фенотипи, во карактеристичен сооднос 3:1, а најчестиот фенотип бил оној на родителските хибридни растенија. Мендел образложил дека секој родител во првото вкрстување бил хомозигот за различни алели (еден родител АА и другиот родител аа), дека секој придонел по еден алел за потомството, со резултат дека сите овие хибриди биле хетерозиготи (Аа) и дека еден од двата алели во хибридниот крст доминирал во изразот на другиот: Маскиран а. Конечното вкрстување помеѓу два хетерозигота (Aa X Aa) ќе произведе AA, Aa и aa потомци во генотип сооднос 1:2:1, при што првите две класи го покажуваат фенотипот (А), а последната го покажува фенотипот (а)., со што се произведува соодносот на фенотипот 3:1.
Мендел не ги користел термините ген, алел, фенотип, генотип, хомозигот и хетерозигот, бидејќи сите тие биле воведени подоцна. Тој ја вовел ознаката на големи и мали букви за доминантни и рецесивни алели, соодветно, сè уште во употреба денес.
Во 1928 година, британскиот популационен генетичар Роналд Фишер предложил дека доминантниот алел дејствува врз основа на природната селекција преку придонесот на модификаторните гени. Во 1929 година, американскиот генетичар Севол Рајт одговорил со изјавата дека доминацијата е едноставно физиолошка последица на метаболичките патишта и релативната неопходност од вклучениот ген.[1][6][7][8]
При целосна доминација, ефектот на еден алел во хетерозиготен генотип целосно го маскира ефектот на другиот. Алелот кој го маскира се смета за доминантен на другиот алел, а маскираниот алел се смета за рецесивен.
Една единствена особина одредена од еден пар гени, се нарекува монохибридно наследување. Доколку вкрстувањето се врши помеѓу родители (генерација P, генерација F0) кои се доминантни со хомозиготи и хомозиготи рецесивни, потомството (генерацијата F1) секогаш ќе го има хетерозиготниот генотип и секогаш ќе го има фенотипот поврзан со доминантниот ген.
Меѓутоа, доколку F1-генерацијата е дополнително вкрстена со F1-генерацијата (хетерозиготот вкрстен со хетерозигот), потомството (генерацијата F2) ќе го претстави фенотипот поврзан со доминантниот ген ¾ пати. Забележливо е дека иако вкрстувањето на монохибрид на хетерозигот може да резултира со две варијанти на фенотип, може да резултира со три варијанти на генотипот - доминантен хомозигот, хетерозигот и рецесивен хомозигот, соодветно.[9]
Кај дихибридното наследување постојат два пара гени истовремено. Претпоставувајќи овде дека двата пара гени се наоѓаат на нехомологни хромозоми, така што тие не се спарени гени туку се наследени независно. Потомството (генерацијата F1) секогаш ќе биде хетерозиготно и ќе го претстави фенотипот поврзан со доминантната алелска варијанта.
Меѓутоа, при преминување на F1-генерацијата постојат четири можни фенотипски можности и фенотипскиот сооднос за F2-генерацијата секогаш ќе биде 9:3:3:1.[10]
Нецелосната доминација (исто така наречена делумна доминација, полудоминација, средно наследство или повремено погрешна ко-доминација во генетиката на рептилите [11] ) се јавува кога фенотипот на хетерозиготниот генотип е различен и често среден на хомотипниот фенотип. Фенотипскиот резултат често се појавува како мешана форма на карактеристики во хетерозиготна состојба. На пример, бојата на цветот Snapdragon (зејка) е хомозиготна или за црвено или за бело. Кога црвениот хомозиготен цвет е спарен со белиот хомозиготен цвет, резултатот дава розов цвет на зејката. Розовата слама е резултат на нецелосна доминација. Сличен тип на нецелосна доминација се наоѓа во Перуанското Чудо каде што се добива розова боја кога се вкрстуваат вистинските родители на бели и црвени цветови. Во квантитативната генетика, каде што фенотиповите се пресметуваат и се третираат нумерички, доколку фенотипот на хетерозиготот е точно помеѓу (нумерички) оној на двата хомозиготи, се вели дека фенотипот воопшто не покажува доминација, т.е. доминација постои само кога хетерозиготот се затвора на едниот хомозигот од другиот.
Кога растенијата од генерацијата F1 се самоопрашуваат, фенотипскиот и генотипскиот однос на генерацијата F2 ќе биде 1:2:1 (Црвено:Розово:Бело).[12]
Ко-доминацијата се јавува кога придонесите на двата алели се видливи во фенотипот и ниту еден алел не маскира друг.
На пример, во системот на крвната група АБО, хемиските модификации на гликопротеинот (H антигенот) на површините на крвните клетки се контролирани од три алели, од кои два се ко-доминантни еден на друг. (IA, IB) и доминантно над рецесивното i во локусот ABO. IA и IB алели произведуваат различни модификации. Ензимот кодиран со IA додава N-ацетилгалактозамин на мембрански врзан H антиген. Ензимот IB додава галактоза. Алелот i не произведува модификација. Така, алелите IA и IB се доминантни на i (индивидуите IA IA и IAi и двете имаат крвна група А, а индивидуите IBIB и IBi и двете имаат крвна група Б), но индивидуите IAIB ги имаат и двете модификации на нивните крвни клетки и на тој начин имаат крв од типот AB, па се вели дека алелите IA и IB се ко-доминантни.
Друг пример се јавува во локусот за бета-глобинската компонента на хемоглобинот, каде што трите молекуларни фенотипови на Hb A /Hb A, Hb A /Hb S и Hb S /Hb S се разликуваат со протеинска електрофореза. (Медицинската состојба произведена од хетерозиготниот генотип се нарекува српеста-клеточна особина и е поблага состојба која се разликува од српеста анемија, така што алелите покажуваат нецелосна доминација во однос на анемијата, видете погоре). За повеќето генски локуси на молекуларно ниво, двата алели се изразуваат ко-доминантно, бидејќи и двата се транскрибираат во РНК.
Ко-доминацијата, каде алелните производи коегзистираат во фенотипот, се разликува од нецелосната доминација, каде што квантитативната интеракција на производите на алелите произведува среден фенотип. На пример, во ко-доминација, црвен хомозиготен цвет и бел хомозиготен цвет ќе родат потомци кои имаат црвени и бели дамки. Кога растенијата од генерацијата F1 се самоопрашуваат, фенотипскиот и генотипскиот однос на генерацијата F2 ќе биде 1:2:1 (Црвено: Забележано: Бело). Овие стапки се исти како оние за нецелосна доминација. Повторно, оваа класична терминологија е несоодветна - во реалноста, таквите случаи воопшто не треба да се каже дека покажуваат доминација.
Доминантниот алел може да биде под влијание на различни генетски интеракции и од суштинско значење е да се евалуираат при одредување на фенотипските исходи. Повеќекратните алели, епистазата и плеиотропните гени се некои фактори кои можат да влијаат на фенотипскиот исход.[13]
Иако секој поединец на диплоиден организам има најмногу два различни алели на даден локус, повеќето гени постојат во голем број на алелни верзии во популацијата како целина. Ова се нарекува полиморфизам и е предизвикано од мутации. Полиморфизмот може да има ефект врз односот на доминација и фенотипот, што е забележано во системот на крвната група АБО. Генот одговорен за човечката крвна група има три алели; А, Б и О, а нивните интеракции резултираат со различни крвни групи врз основа на нивото на доминација што алелите ја изразуваат едни кон други.[13][14]
Плеиотропните гени се гени каде што еден ген влијае на два или повеќе знаци (фенотип). Ова значи дека генот може да има доминантен ефект врз една карактеристика, но порецесивен ефект врз друга карактеристика.[15]
Епистазата е интеракција помеѓу повеќе алели на различни локуси. Лесно кажано, неколку гени за еден фенотип. Врската на доминација помеѓу алелите вклучени во епистатските интеракции може да влијае на забележаните фенотипски соодноси кај потомството.[16]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.