Глутарна ацидурија тип 1
From Wikipedia, the free encyclopedia
Глутарна ацидурија тип 1 е автозомно рецесивно неврометабитичко нарушување кое претставува недостаток или неактивност на ензимот глутарил. Недостатокот на овој ензим доведува до оштетување во делот на базалните ганглии во мозокот кои помагаат во контролата на движењето на целото тело. Распространетоста во светски рамки се проценува на 1 на 100 000 раѓања. ГА-1 е најраспространета во старата заедница на Амишите. Новороденчињата генерално не покажуваат симптоми на болеста, иако кај 75 % од децата, макроцефалијата (зголемен обем на главата) е присутна при раѓање, а најчесто се појавува и хипотонија и раздразливост.
![Thumb image](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/ff/Glutaric_acid.png/640px-Glutaric_acid.png)
На возраст од околу 5 дена, на новороденчињата може да им се направи тест на крвта за да се провери дали имаат ГА-1. Ова вклучува земање на крв од петицата на бебето за да соберат капки крв за тестот. Ако не се дијагностицира навреме, почетната акутна енцефалопатична криза се јавува помеѓу 3-36 месеци, обично предизвикана од висока температура поради присутни инфекции, вакцинирање или операција, и се одликува со хипотонија, губење на моторни вештини и конвулзии што резултира со обострано оштетување во делот на базалните ганглии проследено со вкочанетост и неконтролирано движење на мускулите на целото тело. Се прави разлика помеѓу тип 1 и 2. Глутарната ацидурија е една од ретките болести.[1]