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유전자자리
염색체에서 유전자의 자리 / From Wikipedia, the free encyclopedia
유전자자리(단수 locus, 복수 loci)는 유전학에서 특정 유전자나 유전 표지자가 위치한 염색체상의 특이적이고 고정된 위치이다.[1] 각각의 염색체에는 다수의 유전자가 존재하며, 그 유전자 각각은 서로 다른 위치, 또는 유전자자리에 있다. 인간의 23개 염색체로 구성된 하플로타입에서 단백질을 암호화하는 유전자의 총 개수는 19,000-20,000개 정도로 여겨진다.[2]
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(1) 염색분체
(2) 동원체
(3) 짧은(p) 팔
(4) 긴(q) 팔
유전자는 대립유전자로 알려진 여러 변이를 가질 수 있으며 대립유전자는 특정 유전자자리에 있다고 할 수도 있다. 염색체가 주어진 유전자자리에서 동일한 대립유전자를 갖는 이배체나 배수체 세포는 그 유전자자리에 대해 동형접합(homozygous)이라고 하는 반면, 주어진 유전자자리에서 다른 대립유전자를 갖는 것은 이형접합(heterozygous)이라고 한다.[3] 특정 유전체에 대해 알려진 유전자자리의 정렬된 목록을 유전자 지도라고 한다. 유전자 지도를 그린다는 건 특정 표현형이나 형질을 만드는 특정 유전자자리나, 자리들을 결정하는 과정이다. 연관 불평형 매핑은 역사적인 연관 불평형을 이용하는 양적 형질 유전자자리(quatitative trait loci, QTLs)을 매핑하는 방법이다. 이는 표현형(관찰 가능한 특성)을 유전자형(유기체의 유전적 구성)과 비교하여 유전적 연관성을 밝히기 위해 시행된다.