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로우 증후군(Lowe syndrome, Oculocerebrorenal syndrome, 로웬증후군, 로웨증후군, 로이증후군이라고도 함)은 남자에게 이환되는 아주 드문 유전질환으로 인체에 중요한 대사장애로 인해 신체적, 정신적, 의학적인 문제들을 유발한다.
이 문서의 내용은 출처가 분명하지 않습니다. (2011년 7월) |
증상으로는 선천성 백내장, 녹내장, 고도의 정신 발육지연, 근긴장 저하, 건반사 소실, 경련 발작, 아미노산뇨(尿), 요세관성 세포사(apoptosis), 골연화 등을나타내는 X연쇄성 질환. X염색체 장완 25영역에 있는OCRL-1로 명명된 원인유전자 후보가 클론화되고 있다. 또 미토콘드리아 대사이상이 원인일 가능성도 있다.
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