trisomy

에드워드 증후군(Edwards syndrome, Trisomy 18)은 1960년 영국의 의사인 존 H.에드워드에 의해 발견되어 에드워드 증후군이란 이름이 붙여졌다. 에드워드에 의해 18번 상염색체가 원인이라는 것이 처음 알려졌고 신생아 8,000명당 1명 정도의 빈도로

파타우 증후군(Patau syndrome)은 trisomy 13, 혹은 trisomy D 로도 알려져 있다. 파타우 증후군은 1960년 클라우스 파타우가 처음으로 보고한 염색체 이상으로 염색체 13번의 삼염색체로 기인하는 증상들을 의미한다. 대부분 임신 기간 중에 자연

1명꼴로 추정되지만, 앞서 제시된 이유 때문에 실제 빈도를 측정하기가 어렵다. 항문 폐쇄증 선천적 심장 결함 지적 장애 : 25% 정도에서 동반된다. 하지만 심한 경우는 드물다. 염색체 감수 분열 유전성 질환 다운 증후군 22번 염색체 삼염색체성(trisomy 22)

46,XY/47,XXY라고 한다. XXX 증후군은 초여성증후군, 삼염색체성 X(trisomy X)라고도 하며 여자의 세포에 X 염색체가 정상보다 많이 존재하는 경우이다. 삼염색체성(trisomy)은 말 그대로 염색체가 3개 있다는 의미이다. 이 증후군이 있는 여자는 평균

다운 증후군(Down Syndrome), 또는 21번 삼염색체성(Trisomy)은 유전병의 일종으로, 21번 염색체가 정상보다 많이 발현될 경우에 나타나는 질병이다. 다운 증후군은 신체적 발달의 지연을 일으키며 안면 기형과 지적 장애를 동반한다. 다운 증후군을 가진 청소년의