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진성적혈구증가증(眞性赤血球增加症, polycythemia vera, polycythaemia vera, PV, PCV, erythremia, primary polycythemia, Vaquez disease, Osler-Vaquez disease, polycythemia rubra vera)[1]은 골수가 너무 많은 적혈구를 생성하는, 흔치 않은 암이다.[1] 백혈구와 혈소판의 과생성에 의해 발병할 수도 있다.
진성적혈구증가증과 관련한 건강 문제 중 대부분은 적혈구의 증가로 인해 혈액이 더 진해지는 것으로 인해 발생한다. 노인에게서 흔히 볼 수 있으며 증상이 있을 수도, 없을 수도 있다. 공통적인 증상으로는 가려움, 손이나 발의 심각한 작열통으로 인한 피부의 발진을 포함한다. 진성적혈구증가증 환자는 통풍이 올 가능성이 높다. 치료는 주로 정맥 절개술을 통해 이루어진다.
JAK2 양성 진성적혈구증가증 - 두 가지 기준이 충족해야 한다:
| 기준 | 참고 |
|---|---|
| A1 | 높은 헤마토크릿 (EVF / 적혈구용적률) (남성의 경우 >0.52, 여성의 경우 >0.48) 또는 적혈구 증가 (>25% 이상 예측) |
| A2 | JAK2의 돌연변이 |
JAK2 음성 진성적혈구증가증 - A1 + A2 + A3 + (다른 A 또는 2개의 B) 기준에 충족해야 한다:
| 기준 | 참고 |
|---|---|
| A1 | 적혈구 증가 (>25% 이상 예측) 또는 적혈구용적률 >0.60 (남성), >0.56 (여성) |
| A2 | JAK2의 돌연변이 부재 |
| A3 | 이차적 적혈구 증가의 병인 없음 |
| A4 | 감지할만한 비장 비대증(Palpable splenomegaly) |
| A5 | 조혈 세포의 후천성 유전자 이상 (BCR-ABL 제외) |
| B1 | 혈소판 증가 (판의 수 >450 * 109/l) |
| B2 | 호중성 백혈구 (호중성 백혈구 수 > 10 * 109/l (비흡연자), > 12.5*109/l (흡연자)) |
| B3 | 비장비대증의 방사선 검사 증거 |
| B4 | 내인성 적혈구 균락(endogenous erythroid colonies) / 낮은 혈청 에리스로포이에틴(low serum erythropoietin) |
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