심근병증
심근에 영향을 미쳐 심장 기능을 동반하는 여러 질환 위키백과, 무료 백과사전
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심근병증(心筋症, cardiomyopathy)은 심근에 영향을 미치는 질병들의 모임이다.[1] 초기에는 증상이 적거나 없을 수 있다.[2] 질환이 악화되면 심부전의 결과로 호흡곤란, 피로, 다리의 부종이 발생할 수 있다.[2] 불규칙한 심장 박동인 부정맥이나 실신이 일어날 수도 있다.[2] 심근병증의 영향을 받은 환자는 심정지 위험성이 올라간다.[3]
심근병증의 유형에는 비후성 심근병증, 확장성 심근병증, 제한성 심근병증, 부정맥 유발성 우심실 이형성증, 상심 증후군(타코츠보 심근병증)이 있다.[4] 비후성 심근병증에서 심근은 비대해지고 두꺼워진다.[4] 확장성 심근병증에서 심실은 비대해지고 약해진다.[4] 제한성 심근병증의 심실은 뻣뻣해진다.[4]
많은 경우에서 원인을 밝히기 어렵다.[5] 비후성 심근병증은 유전되는 경우가 많은 반면 확장성 심근병증은 3분의 1의 경우에서 유전된다.[5] 또한 확장성 심근병증은 알코올, 중금속, 관상동맥질환, 코카인 사용, 바이러스 감염에 의해서도 발생할 수 있다.[5] 제한성 심근병증을 일으킬 수 있는 원인에는 아밀로이드증, 철과잉증, 일부 암 치료 등이 있다.[5] 극도의 감정적, 정신적 스트레스는 상심 증후군을 일으킬 수 있다.[4] 상심 증후군의 여러 원인에는 놀람, 가까운 사람의 죽음, 가정폭력, 심한 말다툼, 암 진단과 같은 좋지 않은 소식을 듣는 경우 등이 있다.[6]
치료는 심근병증의 유형과 증상의 중증도에 따라 달라진다.[7] 치료 방식에는 여러 생활 방식 개선, 약물 치료, 수술 등이 있다.[7] 수술에는 심실보조기구나 심장 이식이 있다.[7] 2015년 심근병증과 심근염은 250만 명의 사람들에게 영향을 미쳤다.[8] 비후성 심근병증은 500명 중 1명꼴로, 확장성 심근병증은 2,500명 중 1명꼴로 발병한다.[4][9] 1990년에는 294,000명이, 2015년에는 354,000명이 사망했다.[10][11] 부정맥 유발성 우심실 이형성증은 젊은 사람에서 더 잘 발생한다.[3]
심근병증의 증상에는 피로감, 하지의 부종, 운동 후 호흡곤란 등이 있을 수 있다.[12] 추가적인 증상에는 부정맥, 어지럼증, 기절도 있을 수 있다.[12]
심근병증은 심장에 국한되어 있는 질병으로 볼 수도 있으며, 전신성 질환으로 볼 수도 있다. 어느 쪽이든 종종 심혈관질환으로 인한 죽음이나 진행성 심부전과 관련된 기능 이상으로 이어질 수 있다. 관상동맥질환, 고혈압, 심장판막의 이상인 심장판막증 같이 심근의 기능 이상을 유발하는 다른 질환들은 심근병증에서 제외된다.[13] 기저 원인은 알 수 없는 경우가 종종 있지만 다수의 경우에서는 원인을 확인할 수 있다고 기대된다.[14] 가령 알코올 의존증, 약물 독성, 특정 감염(C형 간염 등)은 확장성 심근병증의 원인으로 확인되었다.[15][16][17] 치료되지 않은 셀리악병도 심근병증을 일으킬 수 있으며, 시간 내에 적절히 진단한다면 심근병증까지는 이어지지 않을 수 있다.[18] 후천성 원인들에 더해, 분자생물학과 유전학은 심근병증의 다양한 유전적 원인을 인식할 수 있게 하고 있다.[16][19]
심근병증을 비후성, 확장성, 제한성으로 나누는 임상적 구분[20]은 일부 상태의 경우 질병이 발달하며 특정 단계에서 세 가지 경우 중 여러 가지의 양상을 보일 수 있기 때문에 더 이상 유지하기 힘들어졌다.
2012년 미국심장협회(AHA)의 정의는 심근병증을 심장에만 영향을 미치는 경우인 원발성(일차성)과 몸의 다른 부분의 문제가 심장에 영향을 미치는 경우인 속발성(이차성)으로 나누었다. 이 구분은 여러 새로운 유전적, 분자생물학적 지식을 포함시켜 여러 하위 집단으로 다시 나누어졌다.[21]
심근병증의 병태생리학은 분자적 기술의 발달로 인해 세포 수준에서 더 잘 이해되어 있다. 돌연변이 단백질은 심장의 수축 기능이나 기계감수성 복합체를 방해할 수 있다. 심근세포의 대체와 심근세포가 세포 수준에서 지속적으로 반응을 내보내면 갑작스러운 심정지나 다른 심장의 문제와 관련된 변화를 유발한다.[22]
상태를 더 잘 관리하기 위해 치료 시 삶의 방식을 바꾸는 것을 제안할 수 있다. 치료는 심근병증의 유형과 질환의 상태에 따라 달라진다. 치료의 종류에는 약물 치료(보존적 치료), 느려진 심박수 개선을 위한 의인성/이식형 인공심박조율기, 치명적인 심장 리듬을 막기 위한 이식형 제세동기, 심각한 심부전을 위한 심실보조장치(VAD), 약물이나 기계적 제세동으로 제거되지 않는 재발 부정맥을 치료하기 위한 심장절제술 등이 있다. 치료의 목표는 종종 증상 완화일 수 있으며, 몇몇 환자들은 결국 심장 이식이 필요할 수 있다.[12]
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