메틸말론산증

메틸말론산증(Methylmalonic acidemia), 메틸말론산뇨증 또는 메틸말론산혈증은 정상적인 아미노산 대사를 방해하는 상염색체 열성 대사 장애이다.^[1][2] 이는 유기산혈증의 전형적인 유형이다.^[3] 이 질환의 결과는 특정 지방과 단백질을 적절하게 소화할 수 없게 되어 혈액에 독성 수준의 메틸말론산이 축적되는 것이다.^[4]

메틸말론산증
다른 이름	MMA, Methylmalonic acidemia
메틸말론산
진료과	내분비학

메틸말론산혈증은 여러 유전자형에 기인하며^[5] 모든 형태의 장애는 일반적으로 신생아 초기에 진단되며 진행성 뇌병증 및 이차성 고암모니아혈증을 나타낸다. 이 장애를 진단하지 않거나 치료하지 않으면 사망에 이를 수 있다. 이 장애의 빈도는 출생 48,000명 중 1명으로 추정되지만, 진단된 사례의 높은 사망률로 인해 정확한 장애 판단이 어렵다.^[4] 메틸말론산혈증은 인종 간 경계를 넘어 동일한 빈도로 발견된다.^[6]

같이 보기

• 단풍시럽뇨병

각주

1. Radmanesh A, Zaman T, Ghanaati H, Molaei S, Robertson RL, Zamani AA (October 2008). “Methylmalonic acidemia: brain imaging findings in 52 children and a review of the literature”. 《Pediatric Radiology》 38 (10): 1054–1061. doi:10.1007/s00247-008-0940-8. PMID 18636250. S2CID 24915585.
2. “Clinical and Basic Investigations of Methylmalonic Acidemia Study”. 《National Human Genome Research Institute》. U.S. National Institutes of Health. 2016년 4월 26일에 확인함.
3. Dionisi-Vici C, Deodato F, Röschinger W, Rhead W, Wilcken B (2006). “'Classical' organic acidurias, propionic aciduria, methylmalonic aciduria and isovaleric aciduria: long-term outcome and effects of expanded newborn screening using tandem mass spectrometry”. 《Journal of Inherited Metabolic Disease》 29 (2-3): 383–389. doi:10.1007/s10545-006-0278-z. PMID 16763906. S2CID 19710669.
4. 〈Methylmalonic acidemia〉. 《MedlinePlus Medical Encyclopedia》. US National Library of Medicine. 2015년 10월 27일에 확인함.
5. Matsui SM, Mahoney MJ, Rosenberg LE (April 1983). “The natural history of the inherited methylmalonic acidemias”. 《The New England Journal of Medicine》 308 (15): 857–861. doi:10.1056/NEJM198304143081501. PMID 6132336.
6. “About Methylmalonic Acidemia”. 《National Human Genome Research Institute》. U.S. National Institutes of Health. 2015년 11월 3일에 확인함.

외부 링크