레트 증후군

레트 증후군(Rett syndrome, RTT, 본래 용어: cerebroatrophic hyperammonemia^[1])은 여자 아동에게 주로 발생하는 뇌의 회백질의 이상으로 나타나는 질병이다. 전반적 발달 장애의 하나로 X 염색체의 이상으로 생긴다.

레트 증후군 Rett Syndrome
진료과	소아청소년과, 정신건강의학, 신경과

큐어

약이나 테라피, 혹은 수술을 이용해서 증상을 약화시킬 수는 있지만, 아직은 완전히 낫게 하지 못한다. 하지만 곧 증후군을 완전히 완화시킬 수 있는 약이 나올 것으로 보인다.

증상

레트 증후군은 정상적인 뇌 발달이 어려우며, 머리 크기 발달이 진행되지 않는다. 또한 반복적인 손동작, 언어적 문제 등등이 있다.

같이 보기

• 취약 X 증후군

각주

1. Andrew S. Davis (2010년 10월 25일). 《Handbook of Pediatric Neuropsychology》. Springer Publishing Company. ISBN 082615736X. Rett initially called this syndrome cerebroaatrophic hyperammonemia, but the elevated ammonia levels in the bloodstream were later found to be only rarely associated with this condition (can Acker, Loncola, & Can Acker, 2005).

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