하플로타입
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하플로타입(Haplotype)은 haploid(홑배수체)와 genotype(유전자형)의 합성어로, 어떤 생명체에서 한 부모로부터 함께 유전되는 대립유전자의 집합, 즉 생식자의 유전자형을 의미한다.
다른 의미로 사용되기도 하는데, 하플로타입은 하나의 염색체상에 통계적으로 연관된 단일 핵산염기 다형현상(SNP, Single Nucleotide Polymorphism) 집합이다. 이 연관들과 하플로그룹 블록의 대립형질의 확인을 통해 그 영역의 다른 다형성 영역을 확인 할 수 있다고 생각된다. 이들 정보는 일반 질병들의 배경을 조사하는데 매우 유용하며, 인간에 대해서는 햅맵 프로젝트를 통해 조사되고 있다.
많은 유전자 테스트 회사에서는 이 용어를 짧은반복수변이(STR, Short Tandem Repeat) 대립형질의 집합으로 사용한다. 반면 하플로그룹이라는 용어는 잠재적인 하플로타입을 포함하는 특정 진화상 분기군(clade)를 나타내는 SNP 돌연변이들을 지칭한다.