케라틴 4

케라틴 4(keratin-4) 또는 사이토케라틴 4(CK-4)은 단백질로, 사람에서는 KRT4 유전자에 의해 암호화된다.^[5][6]

KRT4
식별자
다른 이름	KRT4, CK-4, CK4, CYK4, K4, WSN1, Keratin 4
외부 ID	OMIM: 123940 MGI: 96701 HomoloGene: 20523 GeneCards: KRT4
유전자 위치 (인간) 염색체 12번 염색체[1] 자리 12q13.13 시작 52,806,549 bp[1] 끝 52,814,116 bp[1]
유전자 위치 (쥐) 염색체 15번 염색체 (쥐)[2] 자리 15 F2|15 57.13 cM 시작 101,826,970 bp[2] 끝 101,833,170 bp[2]
RNA 발현 패턴 Bgee 인간 쥐(동원체) 최상위 발현 mucosa of pharynx oral cavity body of tongue 눈꺼풀결막 혀의 윗면 buccal mucosa cell 양수 nasal epithelium 잇몸 epithelium of nasopharynx 최상위 발현 혀의 윗면 식도 conjunctival fornix condyle 대구치 fossa 각막 모양체 corneal stroma 위장 추가 참조 발현 데이터 BioGPS n/a
유전자 온톨로지 분자 함수 단백질 결합 구조 분자 활성 세포 성분 세포 표면 intermediate filament cytoskeleton 케라틴 섬유 중간섬유 세포핵 세포액 생물학적 과정 epithelial cell differentiation cytoskeleton organization negative regulation of epithelial cell proliferation 각질화 각질화 출처: Amigo / QuickGO
동원체 종 인간 쥐 앙트레 3851 16682 앙상블 ENSG00000170477 ENSMUSG00000059668 유니프롯 P19013 P07744 RefSeq (mRNA) NM_002272 NM_008475 RefSeq(단백질) NP_002263 NP_032501 위치(UCSC) Chr 12: 52.81 – 52.81 Mb Chr 15: 101.83 – 101.83 Mb PubMed 검색 [3] [4]
위키데이터
인간 보기/편집 쥐 보기/편집

케라틴 4는 제2형 케라틴에 속한다. 특히 케라틴 13과 함께 점막과 식도의 상피에서 발견된다. 케라틴 4를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 백색해면상모반과 관련되어 있다. 백색해면상모반은 구강, 식도, 항문의 백색판증이 특징적으로 나타나는 질환이다.^[7]

각주

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000170477 - 앙상블, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000059668 - 앙상블, May 2017
3. “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.
4. “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.
5. Barletta C, Batticane N, Ragusa RM, Leube R, Peschle C, Romano V (1990). “Subchromosomal localization of two human cytokeratin genes (KRT4 and KRT15) by in situ hybridization”. 《Cytogenet. Cell Genet.》 54 (3–4): 148–50. doi:10.1159/000132979. PMID 1702379.
6. Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (July 2006). “New consensus nomenclature for mammalian keratins”. 《J. Cell Biol.》 174 (2): 169–74. doi:10.1083/jcb.200603161. PMC 2064177. PMID 16831889.
7. Chao SC, Tsai YM, Yang MH, Lee JY (June 2003). “A novel mutation in the keratin 4 gene causing white sponge naevus”. 《Br. J. Dermatol.》 148 (6): 1125–8. doi:10.1046/j.1365-2133.2003.05337.x. PMID 12828738. S2CID 26905614.