척수성 근위축증
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척수성 근위축증(脊髓性筋萎縮症, spinal muscular atrophy, SMA)은 퇴행성 신경질환의 한 예로, 진핵생물에서 SMN(survival motor neuron) 단백질을 암호화하는 SMN1 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 상염색체 열성의 유전적 질환이다.
SMN 단백질의 감소는 척수와 뇌간 사이에 존재하는 운동신경세포의 기능손상을 야기시켜 근육의 동작을 명령하는 신호를 받지못해 근육이 방치되며, 근력저하, 근위축 및 섬유속성 연축 등을 일으킨다. 이 질환에는 근육위축에 의한 형태 변형과 기능 장애를 줄이기 위해 관절 가동범위(range of motion)를 유지시키거나 근육의 유연성을 증가시키고, 구축(contracture)을 예방하기 위해 다양한 방법의 물리치료가 처방된다. 발병률은 신생아 6,000~10,000명당 1명 정도이고 40명당 1명꼴로 유전적 보인자로 알려져있다.