의학유전학
의학의 하위 분야 / From Wikipedia, the free encyclopedia
의학유전학(醫學遺傳學, medical genetics)은 유전학의 연구 성과를 이용하여 유전성 질환의 치료 방법을 연구하는 의학 분야이다. 의학 유전학이란 학문은 유전적 변화가 인간의 건강과 질병에 어떤 관련이 있는지 알아본다. 어떤 질병에서 나타났을 수도 있는 미지의 유전자에 관해 조사할 때, 연구원들은 그 질병과 관련된 게놈의 위치를 찾기위해 유전 연관 분석법을 쓰거나 유전자 가계도를 사용한다. 인구 수준에서 연구원들은 그 질병에 관련된 게놈의 위치를 찾기위해 Mendelian randomization을 사용하는데 이 방법은 하나의 유전자로 확실히 정의되지 않는 두가지 이상의 유전자로 구성되는 특징에 특별히 유용하다. 예상되는 유전자가 발견되면, 모델 생물에서 똑같은 유전자에 관한 더 자세한 연구가 이루어진다. 유전병에 관한 연구에 덧붙여, 유전자 기술의 증가한 이용가능성은 유전자형이 어떻게 약물의 반응에 영향을 줄 수 있을지 연구하는 약물 유전학의 분야로 이끌어졌다.
대부분의 경우에서 유전되는 병은 아니지만 암도 유전병이다. 암이 몸속에서 발전하는 과정은 여러 사건들의 조합이다. 이런 돌연변이들이 유전되지는 않지만 그것들은 세포의 성장과 분열을 더 빈번하게 만들거나 세포의 행동을 변화시킬 수 있다. 이러한 과정을 멈추기 위한 생물학적 메커니즘이 존재한다; 부적절하게 분열하는 세포들에게 세포자살을 야기시켜야 한다는 신호가 보내진다. 하지만 때때로 이러한 신호를 무시하라는 추가적인 돌연변이가 생긴다. 몸 안에서 자연선택의 내부적 과정이 일어나고 결국 세포에서 돌연변이가 그들의 성장을 위해 축적되며 이것은 자라는 암 종양을 만들고 몸에 있는 많은 조직을 공격한다. [1]