데스민

데스민(desmin)은 인간의 DES 유전자에 의해 부호화되는 단백질이다.^[5][6] 모든 평활근에서 중간세사를 구성하는 주된 단백질이다. 데스민은 근육에 특화된 제3형^[7] 중간섬유이다.

DES
식별자
다른 이름	DES, CSM1, CSM2, LGMD2R, desmin, LGMD1D, CMD1F, CDCD3, LGMD1E
외부 ID	OMIM: 125660 MGI: 94885 HomoloGene: 56469 GeneCards: DES
유전자 위치 (인간) 염색체 2번 염색체[1] 자리 2q35 시작 219,418,377 bp[1] 끝 219,426,734 bp[1]
유전자 위치 (쥐) 염색체 1번 염색체 (쥐)[2] 자리 1 C4|1 38.85 cM 시작 75,336,973 bp[2] 끝 75,345,223 bp[2]
RNA 발현 패턴 Bgee 인간 쥐(동원체) 최상위 발현 saphenous vein apex of heart 비복근 muscle of thigh gastric mucosa right auricle 좌심실 myocardium of left ventricle 가로막 muscle layer of sigmoid colon 최상위 발현 muscle of thigh gastrula 발목 위팔세갈래근 관자근 식도 medial head of gastrocnemius muscle 턱두힘살근 목빗근 decidua 추가 참조 발현 데이터 BioGPS 추가 참조 발현 데이터
유전자 온톨로지 분자 함수 단백질 결합 structural constituent of cytoskeleton identical protein binding 구조 분자 활성 cytoskeletal protein binding 세포 성분 사이원반 sarcolemma intermediate filament cytoskeleton 세포질 contractile fiber 세포액 신경근 접합부 세포막 Z discdkac 세포막 fascia adherens 세포골격 엑소좀 중간섬유 cell-cell junction cardiac myofibril 세포핵 생물학적 과정 근수축 intermediate filament organization cytoskeleton organization muscle filament sliding regulation of heart contraction 출처: Amigo / QuickGO
동원체 종 인간 쥐 앙트레 1674 13346 앙상블 ENSG00000175084 ENSMUSG00000026208 유니프롯 P17661 P31001 RefSeq (mRNA) NM_001927 NM_010043 RefSeq(단백질) NP_001918 NP_001369637 NP_001369638 NP_001369639 NP_001369640 NP_001369641 NP_001369642 NP_034173 위치(UCSC) Chr 2: 219.42 – 219.43 Mb Chr 1: 75.34 – 75.35 Mb PubMed 검색 [3] [4]
위키데이터
인간 보기/편집 쥐 보기/편집

각주

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000175084 - 앙상블, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026208 - 앙상블, May 2017
3. “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.
4. “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.
5. Muñoz-Mármol AM, Strasser G, Isamat M, Coulombe PA, Yang Y, Roca X, Vela E, Mate JL, Coll J, Fernández-Figueras MT, Navas-Palacios JJ, Ariza A, Fuchs E (September 1998). “A dysfunctional desmin mutation in a patient with severe generalized myopathy”. 《Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.》 95 (19): 11312–7. doi:10.1073/pnas.95.19.11312. PMC 21639. PMID 9736733.
6. Li ZL, Lilienbaum A, Butler-Browne G, Paulin D (May 1989). “Human desmin-coding gene: complete nucleotide sequence, characterization and regulation of expression during myogenesis and development”. 《Gene》 78 (2): 243–54. doi:10.1016/0378-1119(89)90227-8. PMID 2673923.
7. The Human Protein Atlas. Proteinatlas.org. Retrieved on 2013-07-29.