epidermolysis bullosa

ソーム型・接合部型（致死型）・栄養障害型に分けられる。臨床症状および責任遺伝子について下に記す。 単純型表皮水疱症 (ESB, epidermolysis bullosa simplex) 単純型はケラチンKRT5, KRT14やプレクチンの遺伝子変異により表皮内水疱を生じる。ケラチンの変異による

栄養障害性表皮水疱症（dystrophic epidermolysis bullosa）; EBS, 単純型表皮水疱症（epidermolysis bullosa simplex）; GABEB, 一般萎縮性良性表皮水疱症（generalized atrophic benign epidermolysis bullosa）; JEB

プレクチンをコードする遺伝子PLECの変異は、筋ジストロフィー合併型単純型表皮水疱症（英語版）（epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy）と関連している。近年、PLECのミスセンス変異が一部の人々の心

つのナンセンス変異の複合ヘテロ接合（英語版）により、致死性棘融解性表皮水疱症（英語版）（lethal acantholytic epidermolysis bullosa）が引き起こされることが報告されている。デスモプラキンに対する自己抗体は、自己免疫疾患である腫瘍随伴性天疱瘡（英語版）の特徴であ

口唇口蓋裂 熱傷 ケロイド アルビノ 顔面神経麻痺 白斑 斜視 眼瞼下垂 小耳症 先端巨大症（アクロメガリー） 表皮水疱症（英語: epidermolysis bullosa） 顔面裂（英語: facial cleft） レックリングハウゼン病 海綿状血管腫（英語: Cavernous hemangioma）