X-linked agammaglobulinemia

変異BTKの遺伝子が関与して、 原発性免疫不全症候群 のひとつである X連鎖無ガンマグロブリン血症 (X-linked agammaglobulinemia; XLA, Bruton's agammaglobulinemia)が引き起こされる。 XLA患者おいて、B細胞前駆細胞であるpre-B細胞は骨髄

らかになっている。詳しくは原発性免疫不全症候群の内部リンクを参照のこと。 X連鎖無ガンマグロブリン血症(伴性無ガンマグロブリン血症;はんせいむがんまぐろぶりんけっしょう） X-linked agammaglobulinemiaはXLAと略されることが多い。XLAは、Xq21.3に存在するブルトン型チロシンキナーゼ