ミュラー管無発生以前は散発生疾患と考えられていたが、家庭発生例などの検討から遺伝子異常なども報告されている。WT1, PAX2, HOXA7-HOXA13, PBX1, WNT4 などの遺伝子異常が報告されている。また、ミュラー管の発達を抑制する因子の過剰分泌が原因で、分泌を抑制する遺伝子異常も原因として提唱されているが、未だに一定の見解に達していない。
Wntシグナル経路Wntタンパク質 ヒトHomo sapiens WNT1(英語版), WNT2(英語版), WNT2B(英語版), WNT3(英語版), WNT3A, WNT4(英語版), WNT5A(英語版), WNT5B(英語版), WNT6(英語版), WNT7A(英語版), WNT7B(英語版), WNT8A(英語版)