TREX1

ーアでAGSに関する最初の国際会議が開催された。 AGSは多数の異なる遺伝子のいずれか1つが変異することで引き起こされる。これまで9つの遺伝子、TREX1（英語版）、RNASEH2A（英語版）、RNASEH2B（英語版）、RNASEH2C（英語版）（これらはリボヌクレアーゼH2（RNaseH2）複

る。AGSの症状は先天性ウイルス感染症の症状ときわめて類似しており、I型インターフェロンの不適切なアップレギュレーションと関係している。AGSはTREX1（英語版）、SAMHD1、ADAR、MDA5/IFIH1といった他の遺伝子の変異によっても引き起こされ、これらの遺伝子は全て核酸のプロセシングに