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SMARCB1
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クロマチンリモデリング
SMARCB1
(英語版)(hSNF5/INI1)を不活性化する変異は、悪性ラブドイド腫瘍(英語版)の多くでみられ、一般的には小児に影響を与えることが多い。同様の変異は脈絡叢乳頭腫(英語版)、髄芽腫などの他の小児がんや急性白血病の一部でもみられる。さらに、ノックアウトマウスでの研究も
SMARCB1
Myc
PCAF(英語版) PFDN5(英語版) RUVBL1(英語版) SAP130(英語版) SMAD2(英語版) SMAD3 SMARCA4
SMARCB1
(英語版) SUPT3H(英語版) TIAM1(英語版) TADA2L(英語版) TAF9(英語版) TFAP2A(英語版) TRRAP(英語版)
SWI/SNFファミリー
複合体のサブユニットであるARID1A(英語版)、PBRM1(英語版)、
SMARCB1
(英語版)、SMARCA4、ARID2(英語版)などがヒトのがんで高頻度で変異していることが明らかにされた。一方でBAF47(
SMARCB1
)の完全な喪失は極めて稀であり、大部分の症例はBRG1(SMARCA4)
SMARCA4
FANCA(英語版) HSP90B1(英語版) ING1(英語版) Myc NR3C1 P53 POLR2A(英語版) PHB SIN3A(英語版)
SMARCB1
(英語版) SMARCC1(英語版) SMARCC2(英語版) SMARCE1(英語版) STAT2(英語版) STK11 ^ a b c GRCh38: